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dismorfología y GENÉTICA

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¿QUÉ ES LA SEGCD?

La Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (S.E.G.C.D.) es una sociedad científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados a este campo y otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados. Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (A.E.P.) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

La Genética clínica es la parte de la genética que se ocupa de la salud de los individuos y sus familias. La Genética médica aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica en relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas, la mayoría de baja prevalencia (conocidas también como enfermedades raras). Su campo de acción son no sólo los individuos afectados sino también sus familias, al tratarse de patologías hereditarias en su mayoría, e incluye los aspectos preventivos, diagnósticos, pronósticos, y de tratamiento o manejo integral (socio-sanitario) de las distintas patologías. Hasta la fecha los términos de clínica y médica se han utilizado indistintamente. La Dismorfología, término acuñado por David W. Smith en 1960, es una parte de la genética médica que se encarga del estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental. Combina los conocimientos de la embriología, la genética clínica y la pediatría. El pediatra es el primer médico que tradicionalmente se ha enfrentado al recién nacido con defectos congénitos y ha contribuido desde siempre al desarrollo de esta área. A pesar de los grandes avances tecnológicos y científicos, el reconocimiento de la combinación sindrómica de malformaciones mayores y menores puede darnos la pista del diagnóstico de la enfermedad genética que se trata o del defecto subyacente.

Otro aspecto muy importante en la genética médica es el asesoramiento genético, que se define como un proceso de comunicación, no directivo, en el que se informa del riesgo de producción de un defecto congénito o enfermedad genética en un individuo, pareja o su familia, de la forma que este riesgo puede evitarse o minimizarse y, en caso de producirse, cómo mejorar el pronóstico. Este proceso es de una importancia creciente en la medicina moderna y debe ser realizado por profesionales cualificados. Para dar un asesoramiento genético correcto se debe partir de un diagnóstico correcto. Además es necesario conocer las peculiaridades inherentes a cada situación específica, como la etapa prenatal o postnatal, y en ésta última el diagnóstico en un niño o adulto, el diagnóstico de portadores, el diagnóstico presintomático o de predisposición. El tener en cuenta todos estos factores precisa una alta especialización, además de habilidades de comunicación y respeto por las normas éticas vigentes y las diferentes culturas. El respeto a la autonomía en las opciones reproductivas es la piedra angular en la ética del asesoramiento genético.

La Genética Médica se practica en Europa desde hace varias décadas y en la mayoría de los países ha alcanzado el reconocimiento como especialidad diferenciada. El 4 de marzo de 2011, el Boletín Oficial de la Unión Europea publicó la orden por la que se incluye la Especialidad de Genética Médica en la Directiva 2005/36 que contiene el listado de Especialidades reconocidas en Europa. En España aún no está reconocida como especialidad aunque el avance exponencial del conocimiento en esta área así como las repercusiones que tiene en la mejora de la calidad de la vida y la prevención de estas enfermedades lo justifica.

El trabajo continuado de todos los miembros de esta sociedad, así como de las juntas directivas precedentes han contribuido al mayor protagonismo y prestigio de la genética clínica y la dismorfología dentro y fuera de nuestro país. La actual junta directiva da la bienvenida a todos los que accedan a esta página web con la esperanza de que sea un instrumento útil para profesionales y pacientes, abierto a cualquier sugerencia que pueda mejorarla, y que permita la divulgación y el desarrollo de esta disciplina.

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