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Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes

Noviembre 1, 2009

Vera-Carbonell A, Bafalliu JA, Guillén-Navarro E, Escalona A, Ballesta-Martínez MJ, Fuster C, Fernández A, López-Expósito I. Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2513-21.

Hydrocephalus and Chiari type 1 malformation in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a case-based update

Septiembre 1, 2009

Martínez-Lage JF, Guillén-Navarro E, Almagro MJ, Felipe-Murcia M, López López-Guerrero A, Galarza M. Childs Nerv Syst. 2010 Jan;26(1):13-8. Epub 2009 Sep 10

Spinal muscular atrophy during human development: where are the early pathogenic findings?

Septiembre 1, 2009

Tizzano E. Adv Exp Med Biol. 2009;652:225-35

Prader Willi syndrome patients: study of 77 patients

Septiembre 1, 2009

Poyatos D, Camprubí C, Gabau E, Nosas R, Villatoro S, Coll MD, Guitart M. Med Clin (Barc). 2009 Nov 7;133(17):649-56. Epub 2009 Sep 13.