Laurin-Sandrow syndrome: review and redefinition
Mariño-Enríquez A, Lapunzina P, Omeñaca F, Morales C, Rodríguez JI. Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2557-65. Review
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La SEGCD estrena nueva web
Bienvenidos a la nueva página de la SEGCD. Como verás, se encuentra aún en fase de desarrollo. Pretendemos que sea una herramienta útil, tanto para profesionales como para las familias. Haznos llegar tus comentarios y sugerencias para mejorarla. ¡Gracias!
JORNADA VIRTUAL de Actualización en Genética Humana
Estimados compañeros , Queremos presentaros la JORNADA VIRTUAL de Actualización en Genética Humana – Genética y Neurología que se celebrará el próximo 1 y 2 de octubre de manera online. Se trata de una jornada sobre las patologías genéticas relacionadas con la neurología que abarcará desde patologías genéticas en neonato hasta la vejez. Los…
DetallesInvestigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama’s disease: clinical, neurophysiological and genetic characteristics in a Spanish series of 13 patients
Gamez J, Also E, Alias L, Corbera-Bellalta M, Barceló MJ, Centeno M, Raguer N, Gratacós M, Baiget M, Tizzano EF. Clin Neurol Neurosurg. 2007 Dec;109(10):844-8. Epub 2007 Sep 11.
