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Unusual four-generation chromosome-22 rearrangement: when “normality” masks abnormality

Julio 1, 2009

Nevado J, de Torres ML, Fernández L, Mori MA, Villa A, Palomares M, García-Santiago F, Mansilla E, García-Miñaur S, Delicado A, Lapunzina P. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1561-4. No abstract available

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome

Agosto 1, 2009

Jones KL, Hoyme HE, Robinson LK, del Campo M, Manning MA, Bakhireva LN, Prewitt LM, Chambers CD. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695

Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway

Septiembre 1, 2009

Lupo V, Galindo MI, Martínez-Rubio D, Sevilla T, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Hum Mol Genet. 2009 Dec 1;18(23):4603-14. Epub 2009 Sep 10

Prader Willi syndrome patients: study of 77 patients

Septiembre 1, 2009

Poyatos D, Camprubí C, Gabau E, Nosas R, Villatoro S, Coll MD, Guitart M. Med Clin (Barc). 2009 Nov 7;133(17):649-56. Epub 2009 Sep 13.