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Double-blind, parallel, multicenter comparison of L-acetylcarnitine with placebo on the attention deficit hyperactivity disorder in fragile X syndrome boys

Abril 1, 2008

Torrioli MG, Vernacotola S, Peruzzi L, Tabolacci E, Mila M, Militerni R, Musumeci S, Ramos FJ, Frontera M, Sorge G, Marzullo E, Romeo G, Vallee L, Veneselli E, Cocchi E, Garbarino E, Moscato U, Chiurazzi P, D’Iddio S, Calvani M, Neri G. Am J Med Genet A. 2008 Apr 1;146(7):803-12

DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis

Noviembre 1, 2006

Lorenz-Depiereux B, Bastepe M, Benet-Pagès A, Amyere M, Wagenstaller J, Müller-Barth U, Badenhoop K, Kaiser SM, Rittmaster RS, Shlossberg AH, Olivares JL, Loris C, Ramos FJ, Glorieux F, Vikkula M, Jüppner H, Strom TM. Nat Genet. 2006 Nov;38(11):1248-50

Direct tandem duplication in chromosome 19q characterized by array CGH

Febrero 1, 2008

Palomares Bralo M, Delicado A, Lapunzina P, Velázquez Fragua R, Villa O, Angeles Mori M, Luisa de Torres M, Fernández L, Pérez Jurado LA, López Pajares I. Eur J Med Genet. 2008 May-Jun;51(3):257-63. Epub 2008 Feb 2

Digestive malformations and their associations to syndrome condition and genetic defects

Enero 1, 2010

Enríquez Zarabozo E, Blesa Sánchez E, Ayuso Velasco R, Galán Gómez E. Cir Pediatr. 2010 Jan;23(1):46-52. Spanish