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A compound heterozygous mutation in the EDAR gene in a Spanish family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia

Mayo 1, 2010

Moya-Quiles MR, Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Glover G, Guillén-Navarro E. Arch Dermatol Res. 2010 May;302(4):307-10.

Cornelia de Lange syndrome: extending the physical and psychological phenotype

Mayo 1, 2010

Oliver C, Bedeschi MF, Blagowidow N, Carrico CS, Cereda A, Fitzpatrick DR, Gervasini C, Griffith GM, Kline AD, Marchisio P, Moss J, Ramos FJ, Selicorni A, Tunnicliffe P, Wierzba J, Hennekam RC. Am J Med Genet A. 2010 May;152A(5):1127-35.

Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile

Mayo 1, 2010

Antonell A, Del Campo M, Magano LF, Kaufmann L, de la Iglesia JM, Gallastegui F, Flores R, Schweigmann U, Fauth C, Kotzot D, Pérez-Jurado LA. J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20

Subtelomeric deletion of 12p: Description of a third case and review

Junio 1, 2010

Macdonald AH, Rodríguez L, Aceña I, Martínez-Fernández ML, Sánchez-Izquierdo D, Zuazo E, Martínez-Frías ML. Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1561-6. Review