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Characterization of a complex cryptic mosaicism for an sSMC derived from the X chromosome present in a boy with congenital malformations

Octubre 1, 2010

Santos M, Mrasek K, Madrigal I, Martorell MR, González-Meneses A, Rodríguez-Criado G, Milà M, Liehr T, Fuster C. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2661-3

Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement

Octubre 1, 2010

Vera-Carbonell A, López-Expósito I, Bafalliu JA, Ballesta-Martínez M, Glóver G, Llópis C, Moya-Quiles R, Suela J, Fernández A, Guillén-Navarro E. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2670-80

New ocular findings in two sisters with Yunis-Varón syndrome and literature review

Octubre 1, 2010

Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC. Eur J Med Genet. 2010 Oct 14

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects

Noviembre 1, 2010

Jones KL, Hoyme HE, Robinson LK, Del Campo M, Manning MA, Prewitt LM, Chambers CD. Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.