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Microdeletion and microduplication 22q11.2 screening in 295 patients with clinical features of DiGeorge/Velocardiofacial syndrome

Noviembre 1, 2006

Brunet A, Gabau E, Perich RM, Valdesoiro L, Brun C, Caballín MR, Guitart M. Am J Med Genet A. 2006 Nov 15;140(22):2426-32

DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis

Noviembre 1, 2006

Lorenz-Depiereux B, Bastepe M, Benet-Pagès A, Amyere M, Wagenstaller J, Müller-Barth U, Badenhoop K, Kaiser SM, Rittmaster RS, Shlossberg AH, Olivares JL, Loris C, Ramos FJ, Glorieux F, Vikkula M, Jüppner H, Strom TM. Nat Genet. 2006 Nov;38(11):1248-50

The G397A (E133K) change in the AGGF1 (VG5Q) gene is a single nucleotide polymorphism in the Spanish population

Diciembre 1, 2006

Gutierrez S, Magano L, Delicado A, Mori MA, de Torres ML, Fernández L, Palomares M, Fernández E, Tarduchy GR, Molano J, Gracia R, Pajares IL, Lapunzina P. Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2832-3.

Sotos syndrome is associated with leukemia/lymphoma

Enero 1, 2007

Martínez-Glez V, Lapunzina P. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1244-5