La Genética clínica es la parte de la genética que se ocupa de la salud de los individuos y sus familias. La Genética médica aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica en relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas, la mayoría de baja prevalencia. Su campo de acción son no sólo los individuos afectados sino también sus familias, al tratarse de patologías hereditarias en su mayoría, e incluye los aspectos preventivos, diagnósticos, pronósticos, y de tratamiento o manejo integral (socio-sanitario) de las distintas manifestaciones clínicas asociadas.

La Dismorfología es una parte de la genética médica que se encarga del estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental. Combina los conocimientos de la embriología, la genética y la pediatría. El pediatra es el primer médico que tradicionalmente se ha enfrentado al recién nacido con anomalías congénitas y ha contribuido desde siempre al desarrollo de esta área. El reconocimiento de un patrón de anomalías congénitas o de una combinación determinada de manifestaciones clínicas puede orientar el diagnóstico e indicar la realización de estudios genéticos necesarios que permitan identificar la causa y,  con ello, las posibles implicaciones para el propio paciente y para su familia.