Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología

La Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (S.E.G.C.D.) es una sociedad científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados a este campo y otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados. Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (A.E.P.) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

La Genética clínica es la parte de la genética que se ocupa de la salud de los individuos y sus familias. La Genética médica aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica en relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas, la mayoría de baja prevalencia. Su campo de acción son no sólo los individuos afectados sino también sus familias, al tratarse de patologías hereditarias en su mayoría, e incluye los aspectos preventivos, diagnósticos, pronósticos, y de tratamiento o manejo integral (socio-sanitario) de las distintas manifestaciones clínicas asociadas.

La Dismorfología es una parte de la genética médica que se encarga del estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental. Combina los conocimientos de la embriología, la genética y la pediatría. El pediatra es el primer médico que tradicionalmente se ha enfrentado al recién nacido con anomalías congénitas y ha contribuido desde siempre al desarrollo de esta área. El reconocimiento de un patrón de anomalías congénitas o de una combinación determinada de manifestaciones clínicas puede orientar el diagnóstico e indicar la realización de estudios genéticos necesarios que permitan identificar la causa y,  con ello, las posibles implicaciones para el propio paciente y para su familia.

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16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting  Madrid (Spain) 18 – 21 September 2024 LAST CALL FOR ABSTRACTS! The deadline for abstract submission has been extended Abstract submission deadline is now 27 March 2024 Send your abstract through the web: www.isdsmadrid2024.com   The scientific program of ISDS meetings includes presentations and posters from selected abstracts covering the advances in the…

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V Jornada de Primavera de Dismorfología de la SEGCD      Viernes, 26 de abril de 2024 – 09.00 a 14.00 horas (formato virtual) 9:00 – 11:00h Sesión 1 11:00-11:15h Pausa Café 11:15-12:00h Ponencia invitada – Dra. Ariane Schmetz “Fenotipo adulto de las BAFopatías” (Hospital Universitario de Düsseldorf) *Se reservarán los últimos minutos para poder hacer un turno de preguntas y…

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