Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología

La Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (S.E.G.C.D.) es una sociedad científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados a este campo y otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados. Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (A.E.P.) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

La Genética clínica es la parte de la genética que se ocupa de la salud de los individuos y sus familias. La Genética médica aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica en relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas, la mayoría de baja prevalencia. Su campo de acción son no sólo los individuos afectados sino también sus familias, al tratarse de patologías hereditarias en su mayoría, e incluye los aspectos preventivos, diagnósticos, pronósticos, y de tratamiento o manejo integral (socio-sanitario) de las distintas manifestaciones clínicas asociadas.

La Dismorfología es una parte de la genética médica que se encarga del estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos, que pueden tener un origen genético o ambiental. Combina los conocimientos de la embriología, la genética y la pediatría. El pediatra es el primer médico que tradicionalmente se ha enfrentado al recién nacido con anomalías congénitas y ha contribuido desde siempre al desarrollo de esta área. El reconocimiento de un patrón de anomalías congénitas o de una combinación determinada de manifestaciones clínicas puede orientar el diagnóstico e indicar la realización de estudios genéticos necesarios que permitan identificar la causa y,  con ello, las posibles implicaciones para el propio paciente y para su familia.

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El trabajo de todos los miembros de esta sociedad han contribuido al mayor protagonismo y prestigio de la genética clínica y la dismorfología dentro y fuera de nuestro país.

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Estas son las últimas noticias, eventos, publicaciones y entradas de la web

XII Jornada de Dismorfología

El próximo miércoles 6 de noviembre tendrá lugar la XII Jornada de Dismorfología de nuestra Sociedad. Este año retomamos la reunión en formato presencial que se celebrará en el Salón de Actos del Hospital Universitario La Paz de Madrid en horario de 11 a 17h. Se ofrecerá un almuerzo ligero a mitad de la jornada. …

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Máster en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias 2024 – 2026

Máster en Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias 2024 – 2026, organizado por el Campus Docente Sant Joan de Déu de la Universitat de Barcelona, en colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Para más detalles, pueden visitar la web: https://formacion.sjdhospitalbarcelona.org/master-genetica-clinica-enfermedades-minoritarias. El día 5 de julio a las 14:00 se realizará una sesión informativa.…

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ESCUELA DE VERANO GENÉTICA ASISTENCIAL APLICACIÓN PRÁCTICA DE LA GENÉTICA EN EL CONTEXTO CLÍNICO

Estimad@s Compañer@s, Os anunciamos la nueva Escuela de verano de genética asistencial. Aplicación práctica de la genética en el contexto clínico que se llevará a cabo en formato virtual, del 10 al 14 de junio de 2024. INFORMACIÓN GENERAL Los avances que ha experimentado el campo de la genética humana en los últimos años han producido una transformación global en…

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16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting. Madrid, 18-21 September 2024

16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting  Madrid (Spain) 18 – 21 September 2024 LAST CALL FOR ABSTRACTS! The deadline for abstract submission has been extended Abstract submission deadline is now 27 March 2024 Send your abstract through the web: www.isdsmadrid2024.com   The scientific program of ISDS meetings includes presentations and posters from selected abstracts covering the advances in the…

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