Finalidad:
- Facilitar a personas con una anomalía o con un trastorno genético determinado y a sus familias el contacto con un profesional experto de la SEGCD que les pueda informar y orientar en los siguientes aspectos asistenciales:
- Diagnóstico
- Realización de estudios genéticos e interpretación de resultados
- Asesoramiento genético (estimación de riesgo en una próxima gestación y alternativas de diagnóstico prenatal)
- Recomendaciones de seguimiento médico
- Facilitar esta misma información y un servicio de consultoría a pediatras y a otros especialistas que atiendan a estos pacientes.
- Colaborar con grupos de afectados proporcionando asesoramiento médico.
Descripción de servicios:
Los especialistas que figuran en este directorio:
- Son miembros de la AEP y de la SEGCD; una proporción importante de ellos también lo son de la AEGH.
- Son expertos en la valoración y estudio de pacientes con:
- Anomalías congénitas
- Retraso psicomotor y discapacidad intelectual
- Alteraciones del crecimiento
- Entidades sindrómicas poco frecuentes (lo que se conoce como “enfermedades raras”).
- Algunos de ellos tiene un interés especial y una experiencia considerable en anomalías o trastornos genéticos determinados.
- Mantienen contacto entre ellos, lo que facilita la atención y el estudio genético de familiares en otras comunidades autónomas, si fuera necesario.
