• Atrofia Muscular Espinal
• Protocolo de Seguimiento en el Sindrome de Williams
• Valoración de Teratógenos
• Protocolo del Diagnóstico Terapéutico del Síndrome de Turner
• Trisomia
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Sotos
• Síndrome de Moebius
• Síndrome de X Frágil
• Síndrome de Patau
• Síndrome de Noonan
• Protocolo de Seguimiento de la Neurofibromatosis Tipo 1
• Síndrome de Smith-Magenis
• Protocolo de Actuación en las mucopolisacaridosis
• Indicaciones del Estudio Genético
• Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Consejo Genético