Centro:

Área de Medicina Molecular, Genética y Enfermedades Raras, Hospital Universitario Valld´Hebron

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Cataluña

Dirección:

Paseo de laValld´Hebron, 119-129
08015 Barcelona

Contacto:

Teléfono: 934893141
Mail: secretariagenetica@vhebron.net
ENLACE: https://hospital.vallhebron.com/ca/especialitats/genetica-clinica-i-molecular

Especialista(s) de contacto:

Director Clínico / Jefe de Servicio

  • Eduardo Tizzano

Consulta Genética Clínica

  • Teresa Vendrell Bayona
  • Anna María Cueto González
  • Fermina López Grondona
  • Irene Valenzuela Palafoll

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Diagnóstico dismorfológico
  • Asesoramiento genético
  • Trastornos del crecimiento (hipo e hipercrecimiento;  sobrecrecimiento – síndrome de Beckwith – Wiedemann y deficiencia de crecimiento por trastorno de SHOX, Silver – Russell,  enanismos microcefálicos)
  • Anomalías de cromosomas sexuales
  • Síndrome de Kabuki
  • Síndrome de deleción/duplicación 22q11.2
  • RASopatías (síndromes de Noonan, Costello,Cariofaciocutáneo)
  • Síndrome de CHARGE
  • Síndrome Alcohol fetal
  • Síndrome de VICI
  • Anomalías cromosómicas/genómicas por array de presentación prenatal y postnatal
  • Síndrome de Marfan, Loeys Dietz, FTAAD, TAAD.
  • Síndrome de Ehlers Danlos
  • Fisuras de labio y/o paladar
  • Síndrome de Williams
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Hipoacusia neurosensorial no sindrómica

 

Pruebas moleculares especializadas:

  • Beckwith- Wiedemann y Silver- Russell: estudios de metilación 11p15, SNP-array, marcadores de disomía, array-CGH
  • Array-CGH prenatal y postnatal
  • Análisis de mutaciones (secuenciación y MLPA) del gen SHOX
  • FISH comerciales
  • Secuenciación masiva de genes asociados a hipoacusia neurosensorial no sindrómica
  • Secuenciación masiva genes asociados a cardiopatía (Síndrome de Marfan, Loeys Dietz, FTAAD, TAAD, entre otros)
  • Atrofia muscular espinal
  • Estudio de hiperplasia suprarrenal congénita
  • Estudio de esclerosis tuberosa
  • Estudio genético y funcional de las mutaciones en el gen CFTR (fibrosis quística)
  • Estudio de patología mitocondrial (estudio de genes mitocondriales y de genes nucleares que afectan el mantenimiento del ADN mitocondrial (ADNmt)
  • Estudio de cavernomatosis (secuenciación y MLPA)
  • Estudio de TTR
  • Estudio del origen parental de las aneuploidías (Qf-PCR) en sangre y mucosa bucal

 

ENLACE LABORATORIO: http://intranet.vhebron.net/es/web/laboratoris/genetica