Centro:
Área de Medicina Molecular, Genética y Enfermedades Raras, Hospital Universitario Valld´Hebron
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Cataluña
Dirección:
Paseo de laValld´Hebron, 119-129
08015 Barcelona
Contacto:
Teléfono: 934893141
Mail: secretariagenetica@vhebron.net
ENLACE: https://hospital.vallhebron.com/ca/especialitats/genetica-clinica-i-molecular
Especialista(s) de contacto:
Director Clínico / Jefe de Servicio
- Eduardo Tizzano
Consulta Genética Clínica
- Teresa Vendrell Bayona
- Anna María Cueto González
- Fermina López Grondona
- Irene Valenzuela Palafoll
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Diagnóstico dismorfológico
- Asesoramiento genético
- Trastornos del crecimiento (hipo e hipercrecimiento; sobrecrecimiento – síndrome de Beckwith – Wiedemann y deficiencia de crecimiento por trastorno de SHOX, Silver – Russell, enanismos microcefálicos)
- Anomalías de cromosomas sexuales
- Síndrome de Kabuki
- Síndrome de deleción/duplicación 22q11.2
- RASopatías (síndromes de Noonan, Costello,Cariofaciocutáneo)
- Síndrome de CHARGE
- Síndrome Alcohol fetal
- Síndrome de VICI
- Anomalías cromosómicas/genómicas por array de presentación prenatal y postnatal
- Síndrome de Marfan, Loeys Dietz, FTAAD, TAAD.
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Fisuras de labio y/o paladar
- Síndrome de Williams
- Atrofia Muscular Espinal
- Hipoacusia neurosensorial no sindrómica
Pruebas moleculares especializadas:
- Beckwith- Wiedemann y Silver- Russell: estudios de metilación 11p15, SNP-array, marcadores de disomía, array-CGH
- Array-CGH prenatal y postnatal
- Análisis de mutaciones (secuenciación y MLPA) del gen SHOX
- FISH comerciales
- Secuenciación masiva de genes asociados a hipoacusia neurosensorial no sindrómica
- Secuenciación masiva genes asociados a cardiopatía (Síndrome de Marfan, Loeys Dietz, FTAAD, TAAD, entre otros)
- Atrofia muscular espinal
- Estudio de hiperplasia suprarrenal congénita
- Estudio de esclerosis tuberosa
- Estudio genético y funcional de las mutaciones en el gen CFTR (fibrosis quística)
- Estudio de patología mitocondrial (estudio de genes mitocondriales y de genes nucleares que afectan el mantenimiento del ADN mitocondrial (ADNmt)
- Estudio de cavernomatosis (secuenciación y MLPA)
- Estudio de TTR
- Estudio del origen parental de las aneuploidías (Qf-PCR) en sangre y mucosa bucal
ENLACE LABORATORIO: http://intranet.vhebron.net/es/web/laboratoris/genetica