Centro:

COMPLEJO HOSPITALARIO DE NAVARRA

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Navarra

Dirección:

Calle Irunlarrea, 8
31008 Pamplona

Teléfonos:

Teléfono: 848429990
Fax: 848429924

Especialista(s) de contacto:

  • Mercè Artigas López

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Síndromes cromosómicos
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Wiedemann-Steiner
  • Síndrome de X-Frágil
  • Rasopatías
  • Trastornos de la fibrilina
  • Trastornos del colágeno
  • Craneosinostosis sindrómicas
  • Distrofia miotónica

 

Pruebas moleculares especializadas:

  • Análisis de secuencias repetidas (tripletes)
  • Análisis array-CGH
  • Reordenamientos cromosómicos (FISH con sondas comerciales y BACs)
  • Estudios de metilación
  • Disomía uniparental
  • Fragilidad cromosómica
  • Secuenciación masiva (MiSeq)