Centro:
Consulta de Dismorfología, Hospital Universitario de la Ribera, Alzira
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Valencia
Dirección:
Ctra. de Corbera, s/n, Km. 1
46600 Alzira (Valencia)
Teléfonos:
Teléfono: 962458100
Fax: 962458156
Especialista(s) de contacto:
- Graciela Pi Castán gpi@hospital-ribera.com
- Ángel Zúñiga Cabrera azuniga@hospital-ribera.com
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Rasopatías: síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo, Neurofibromatosis
- Síndrome Kabuki
- Craneosinostosis sindrómicas
- Displasias esqueléticas
- Fisuras faciales anómalas
- Síndrome de Escobar o Pterigium congénito múltiple
- Osteogénesis imperfecta
- Enfermedad de Rendu-Osler
- Mucopolisacaridosis
- Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
- Enfermedad de Hirschsprung
Pruebas moleculares especializadas:
- Rasopatías
- Craneosinostosis sindrómicas
- Displasias esqueléticas
- Síndrome de Kabuki
- Síndrome de Escobar
Más información: Consultar Cartera de estudios moleculares de síndromes y enfermedades mendelianas del Hospital dela Ribera.
