Centro:

Consulta de Genética Clínica, Pediatría, Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Madrid

Dirección:

C/ Dr Maiquez, 9
Madrid 28007

Teléfonos:

Teléfono: 914269145
Fax:

Especialista(s) de contacto:

  • Verónica Seidel

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
  • Cardiopatías congénitas sindrómicas:
  • Deleción/duplicación 22q11
  • Síndrome Williams
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome CHARGE
  • Otras cromosomopatías
  • Síndrome Rubinstein-Taybi
  • Displasias esqueléticas y
  • Craneosinostosis sindrómicas
  • Trastorno del espectro autista sindrómico
  • Síndrome deleción 22q13 (Phelan-McDermid)
  • Talla baja
  • Malformaciones vasculares y linfáticas sindrómicas (Comité de Anomalías Vasculares)
  • Inmunodeficiencias congénitas

Pruebas moleculares especializadas:

  • Discondrosteosis de Léri-Weill y displasia mesomélica de Langer: análisis de SHOX
  • Rasopatías
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: 21-OH; 11-OH
  • Acondroplasia/ Hipocondroplasia
  • Fenilcetonuria
  • Antley-Bixler (gen POR)