Centro:
Consulta de Sindromología y Dismorfología infantil. Hospital Materno-infantil “12 de Octubre”
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Madrid
Dirección:
Avda. de Córdoba, s/n
28041Madrid
Teléfonos:
Teléfono: 91 3908513
Fax: 91 3908375
Especialista(s) de contacto:
- Jaime Sánchez del Pozoaime Cruz Rojo
- Lucia Garzón Lorenzo
- María del Mar Martínez López
- Marta Moreno García
- María Teresa Sánchez Calvin
- Juan Francisco Quesada Espinosa
- María José Gómez Rodríguez
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Abordaje general de recién nacidos y niños con malformaciones, retraso mental dismórfico y alteraciones de crecimiento disarmónicos
- Síndromes de Down, Turner y otros síndromes cromosómicos
- Craneosinostosis sindrómicas
- Síndromes de primer arco (Goldenhar,Treacher-Collins, microsomíahemifacial)
- Síndromes oro-facio-digitales, oto-palato-digitales
- Síndromes de Prader Willi / Angelman
- Síndrome de deleción / duplicación 22q11
- Síndrome CHARGE
- Síndrome Williams
- Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
- Sindromes de hipercrecimiento (Sotos, Wiedeman-Beckwith, Simpson-Golabi-Behmel)
- Acondroplasia, hipocondroplasia y otras displasias óseas
- Síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES)
- Síndrome Rubinstein-Taybi
- Disgenesiasgonadales
- Neurofibromatosis
Pruebas moleculares especializadas:
- Estudios de síndromes de microdeleción: Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, etc.
- Estudio de CGH-Arrays
- Síndrome X frágil
- Estudios de cadena respiratoria y enfermedad mitocondrial
- Distrofia miotónica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Enfermedad de Kennedy (atrofia bulbo-espinal)
- Estudios de miocardiopatíahipertrófica familiar
- Estudios de Inmunodeficiencia combinada
- Hipoplasia pelo-cartílago
- Neoplasia endocrina múltiple
- Fibrosis quística
