Centro:
Genética Clínica. Área de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo.
Comunidad autónoma:
Asturias
Dirección:
Avenida de Roma s/n , Oviedo
Teléfono:
985108000
Fax:
—
Especialista(s) de contacto:
- Inés Hernando Acero
- Ana Plasencia Amela
- Noelia García González
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Trastornos del crecimiento
- Trastornos de neurodesarrollo: discapacidad intelectual, trastorno espectro autista
- Síndromes de microdeleción
- Cromosomopatías
- Enfermedades genéticas de herencia mendeliana: enfermedades neuromusculares, patología cardíaca familiar, etc.
- Diagnóstico prenatal
- Diagnóstico presintomático de enfermedades de aparición tardía (enfermedad de Huntington, ataxias espinocerebelosas, etc.)
- Pruebas moleculares especializadas:
Laboratorio de Genética. AGC Laboratorio de Medicina.
Responsable y contacto: Dra. Victoria Álvarez Martínez.
- EArrays CGH
- Cadasil – Secuenciación NOTCH 3
- Detección reordenamientos génicos mediante MLPA (Duchenne, Charcot Marie Tooh 1ª, SHOX, Park2, genes contiguos, PKD-TSC2, regiones subteloméricas, paraparesias espásticas, síndromes de microdeleción (MRC Holland P245)
- Enfermedad por expansión (X-frágil, corea de Huntington, DM1, DM2, Friedreich, C9orf72, Ataxia Friedreich, ataxias espinocerebelosas, distrofia oculo faríngea, atrofia bulbo espinal)
- Enfermedad de Wilson – Secuenciación y MLPA
- Fibrosis quística
- Hiperplasia suprarrenal – secuenciación
- Hipertensión pulmonar – NGS
- Neuropatías (CMT1A, CMTX, CMT1b-MPZ, CMT- GDAP1 ) MLPA/secuenciación
- Polineuropatía amiloide familar- Secuenciación TTR.
- Paneles NGS patologías neurodegenerativas (Parkinson, Demencias, Paraparesias)
- Paneles NGS cardiopatías (Miocardiopatía Hipertrófica, Restrictiva, Dilatada, No compactada , Displasias arritmogénica, QT largo, Brugada, síndrome aórticos )
- Paneles NGS enfermedad neuromuscular (cinturas, miotonías no distróficas, Duchenne, Emery Dreyfuss)
- Patología mitocondrial (Melas ; MERRF; Leber, sordera )
- Poliquistosis renal (autosómico dominante y recesiva ) – NGS
- Síndromes por alteración patrón de metilación (Prader Willi, SIlver Russell, Beckwith-Wiedemann, Angelman ) MS_MLPA 11p15, 7, 14
- Síndrome de Gitelman (NGS)
En desarrollo paneles NGS ciliopatías, tubulopatías, rasopatías