Centro:

Genética Clínica. Área de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo.

Comunidad autónoma:

Asturias

Dirección:

Avenida de Roma s/n , Oviedo

Teléfono:

985108000

Fax:

—

Especialista(s) de contacto:

  • Inés Hernando Acero
  • Ana Plasencia Amela
  • Noelia García González

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Trastornos del crecimiento
  • Trastornos de neurodesarrollo: discapacidad intelectual, trastorno espectro autista
  • Síndromes de microdeleción
  • Cromosomopatías
  • Enfermedades genéticas de herencia mendeliana: enfermedades neuromusculares, patología cardíaca familiar, etc.
  • Diagnóstico prenatal
  • Diagnóstico presintomático de enfermedades de aparición tardía (enfermedad de Huntington, ataxias espinocerebelosas, etc.)

 

  • Pruebas moleculares especializadas:  
    Laboratorio de Genética. AGC Laboratorio de Medicina.
    Responsable y contacto: Dra. Victoria Álvarez Martínez.

 

  • EArrays CGH
  • Cadasil – Secuenciación NOTCH 3
  • Detección reordenamientos génicos mediante MLPA (Duchenne, Charcot Marie Tooh 1ª, SHOX, Park2, genes contiguos, PKD-TSC2, regiones subteloméricas, paraparesias espásticas,   síndromes de microdeleción (MRC Holland P245)
  • Enfermedad por expansión (X-frágil, corea de Huntington, DM1, DM2, Friedreich, C9orf72, Ataxia Friedreich, ataxias espinocerebelosas, distrofia oculo faríngea, atrofia bulbo espinal)
  • Enfermedad de Wilson – Secuenciación y MLPA
  • Fibrosis quística
  • Hiperplasia suprarrenal – secuenciación
  • Hipertensión  pulmonar – NGS
  • Neuropatías (CMT1A, CMTX, CMT1b-MPZ, CMT- GDAP1 ) MLPA/secuenciación
  • Polineuropatía amiloide familar- Secuenciación TTR.
  • Paneles NGS patologías neurodegenerativas (Parkinson, Demencias, Paraparesias)
  • Paneles NGS cardiopatías (Miocardiopatía Hipertrófica, Restrictiva, Dilatada, No compactada , Displasias arritmogénica, QT largo, Brugada, síndrome aórticos )
  • Paneles NGS enfermedad neuromuscular (cinturas, miotonías no distróficas, Duchenne, Emery Dreyfuss)
  • Patología mitocondrial (Melas ; MERRF; Leber, sordera )
  • Poliquistosis renal (autosómico dominante y recesiva ) – NGS
  • Síndromes por alteración patrón de metilación  (Prader Willi, SIlver Russell, Beckwith-Wiedemann, Angelman ) MS_MLPA 11p15, 7, 14
  • Síndrome de Gitelman (NGS)

En desarrollo paneles NGS  ciliopatías, tubulopatías, rasopatías