Centro:
Genética Clínica, Hospital Clínico San Carlos
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Madrid
Dirección:
Martin Lagos s/n
28040 Madrid
Teléfonos:
Teléfono: 91 330 3023
Fax: 91 330 30 19
Especialista(s) de contacto:
- RalucaOanceaIonescu
- María Carmen Cotarelo Pérez
- María del Mar Fenollar Cortés
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Síndrome de X-Frágil
- Síndrome Williams
- Síndrome CHARGE
- Esclerosis tuberosa
- Enfermedad de Marfan y enfermedades relacionadas con el FBN1
- Síndrome de Noonan
- Encefalopatías epilépticas
- Síndrome de microduplicación 17p13.3
- Síndrome de duplicación Xq28/MECP2
- Síndrome de Potocki-Lupski
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser
- Síndrome de Prader-Willi/Angelman
- Síndrome invdup(15)
Pruebas moleculares especializadas:
- Síndrome de X-frágil
- Distrofia muscular de Duchenne/Becker
- Array-CGH para cariotipo molecular
- Técnica de MLPA para cualquier síndrome de microdeleción/microduplicación
- Estudio molecular del gen SHOX y PAR1 mediante MLPA y secuenciación sanger (talla baja idiopática, discondrosteosis de Léri- Weill y
- displasia mesomélica de Langer)
- Estudio molecular de Prader-Willi/Angelman (disomia uniparental, microdeleción)
- Estudio molecular de aneuploidías
- Estudio molecular gen FGFR3: Acondroplasia e Hipocondroplasia
- Esclerosis tuberosa (secuenciación y MLPA)
- Distrofia miotónica tipo 1(Enfermedad de Steinert)
- Enfermedad de Huntington (tipo Juvenil)
- Enfermedad de Charco-Marie- Tooth
- Cardiopatías familiares (QT largo, Marfan , miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica)
- Hipoacusias neurosensoriales
- Estudio de cosegregación familiar tanto de variantes puntuales como de microsatélites
