Centro:
Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” – Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Aragón
Dirección:
Avda. S. Juan Bosco, 15
50009 Zaragoza
Teléfonos:
Teléfono: 976-556400 ext. 4041
Teléfono: 976-761724. ext. 25
Especialista(s) de contacto:
- Feliciano Ramos Fuentes
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Cohesinopatías-Transcriptomopatías (síndromes Cornelia de Lange, Roberts, ATRX, Rubinstein-Taybi, Coffin-Siris, Wiedemann-Steiner, Disritmia atrial-intestinal crónica)
- Síndrome X Frágil
- Rasopatías (síndromesNoonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
- Sorderas genéticas
- Craneosinostosis
- Displasias esqueléticas
Pruebas moleculares especializadas:
- PCR
- Secuenciación
