Centro:

Hospital Materno Infantil, Hospital Regional Universitario Infanta Cristina, Badajoz

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Extremadura

Dirección:

C/ La Violeta, 3
06010 Badajoz

Teléfonos:

Teléfono: 924215000
Fax: 924215338

Especialista(s) de contacto:

  • Enrique Galán
  • Pilar Méndez

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Anomalías cromosómicas
  • Acondroplasia
  • Osteogénesis imperfecta
  • Síndrome deleción/duplicación 22q11
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome Stickler
  • Síndrome Rubinstein-Taybi
  • Displasias esqueléticas
  • Facomatosis (neurofibromatosis tipo 1, esclerosis tuberosa)
  • Enfermedades de depósito lisosomal (MPS, gangliosidosis)

 

Pruebas citogenéticas y/o moleculares especializadas:

  • Cariotipo
  • Arrays CGH
  • Síndrome X Frágil
  • Hipoacusias
  • Fibrosis quística
  • Coagulación
  • Hemocromatosis
  • Oncohematología