Centro:

Hospital Universitario Basurto (OSI-BILBAO Basurto)

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Bilbao

Dirección:

Avenida Montevideo, 18
48013 Bilbao

Teléfonos:

Teléfono: 914006128
Fax:

Especialista(s) de contacto:

  • María García Barcina     MAJESUS.GARCIABARCINA@osakidetza.eus
  • Marian Fernández-Cuesta     MANGELES.FERNANDEZCUESTA@osakidetza.eus

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Displasias esqueléticas (osteogénesis imperfecta, exóstosis  múltiple, condrometafisaria tipo Schmid, displasia geleofísica, estenosis tubular diafisaria, trico-rrinofalangíca, Ellis van Creveld, displasia metatrópicas, etc.)
    Cromosomopatías, síndromes de microdeleción
  • Espectro Rett
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome Mowat-Wilson
  • Síndrome KBG
  • Espectro oculo-auriculo-vertebral
  • Sotos y otros síndromes de sobrecrecimiento

 

Pruebas moleculares especializadas:

  • Síndrome de Kabuki
  • Síndrome de Barsy
  • Displasia cranio-fronto-nasal
  • Síndrome de Legius
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome KBG
  • Síndrome de Cohen (detección de la deleción CT en el gen VSP13B mediante secuenciación)
  • Acondroplasiae / Hipocondroplasia
  • Espondiloencondromatosis
  • Niemann-Pick C
  • Sitosterolemia
  • Síndrome de Floating-Harbor