Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces (OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces)

Centro:

Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces (OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces)

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Euskadi

Dirección:

Plaza de Cruces
48903 Barakaldo, Bizkaia

Teléfonos:

Teléfono: 946006000 Ext 2358
Fax: 976-761726

Especialista(s) de contacto:

• Blanca Gener
• Isabel Llano Rivas
• Claudio Catalli

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

• Síndrome de deleción 22q11.2
• Rasopatías
• Osteogénesis imperfecta y otras displasias esqueléticas
• Craneosinostosis sindrómicas
• Disóstosis mandibulofacial con microcefalia
• Síndrome de Cockayne
• Distrofia miotónica de Steinert (consulta multidisciplinar)

Pruebas moleculares especializadas:

• Síndrome X-Frágil
• Síndrome de Rett y cuadros afines
• Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius
• Síndrome de Aarskog
• Distrofia miotónica de Steinert
• Ataxia Friedreich