Centro:

Consulta de Dismorfología, Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia, Edificio de Consultas Externas

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Valencia

Dirección:

Avenida Gaspar Aguilar 90 46017 Valencia

Teléfono:

961622493

Fax:

961622771

Especialista(s) de contacto:

  • Amparo Sanchís Calvo

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Trastornos del crecimiento (hipo e hipercrecimiento -síndromes Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel, Russell Silver y Marshall-Smith-)
  • Síndrome Williams
  • Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Carlldiofaciocutáneo)
  • Síndromedeleción22q11
  • Síndrome deleción 22q13 (Phelan-McDermid)
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome Coffin-Lowry
  • Síndrome de Peters-Plus
  • Discondrosteosis de Léri-Weill
  • Secuencias malformativas (Pierre Robin, Moebius)
  • Secuencias malformativas (Pierre Robin, Moebius)
  • Embriopatías