Centro:

Hospital Universitario ParcTaulí de Sabadell. UDIAT- Centro diagnóstico. Corporación Sanitaria ParcTaulí

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Cataluña

Dirección:

ParcTaulí, 1
08208 Sabadell

Teléfonos:

Teléfono: 937231010
Fax: 937160646

Especialista(s) de contacto:

 

Clínico:

  • Elisabeth Gabau Vila     egabau@tauli.cat

Laboratorio:

  • Miriam GuitartFeliubadaló         mguitart@tauli.cat
  • eus Baena Díez         nbaena@tauli.cat
  • Anna Ruiz Nelo        aruizn@tauli.cat

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome X Frágil
  • Diagnóstico de la discapacidad intelectual de base genética
  • Alteraciones de cromosomas sexuales

 

Pruebas moleculares especializadas:

  • Angelman: estudio de metilación 15q11-q13, deleción (MLPA), análisis de microsatélites, mutaciones puntuales y delecionesUBE3A.
  • PraderWilli: estudio de metilación 15q11-q13, deleción (MLPA), análisis de microsatélites.
  • Microduplicación 15q11-q13: estudio de metilación 15q11-q13 y MLPA.
  • Discapacidad intelectual: arrayCGH, MLPA, FISH, secuenciación masiva
  • Deleción 2q16, deleción de neuroxina 1: arrayCGH, MLPA.
  • Síndrome deleción 1p36: arrayCGH, MLPA.
  • Síndrome microdeleción 15q13.3: arrayCGH, MLPA.
  • Síndrome microdeleción 16p11.2: arrayCGH, MLPA.
  • Síndrome microdeleción 16p12.2: arrayCGH, MLPA.
  • Síndrome microdeleción 17q12: arrayCGH, MLPA.
  • Síndrome microdeleción 17q21.31: arrayCGH, MLPA
  • Duplicación Xp22.31: arrayCGH, MLPA