Centro:
Hospital Universitario ParcTaulí de Sabadell. UDIAT- Centro diagnóstico. Corporación Sanitaria ParcTaulí
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Cataluña
Dirección:
ParcTaulí, 1
08208 Sabadell
Teléfonos:
Teléfono: 937231010
Fax: 937160646
Especialista(s) de contacto:
Clínico:
- Elisabeth Gabau Vila egabau@tauli.cat
Laboratorio:
- Miriam GuitartFeliubadaló mguitart@tauli.cat
- eus Baena Díez nbaena@tauli.cat
- Anna Ruiz Nelo aruizn@tauli.cat
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome X Frágil
- Diagnóstico de la discapacidad intelectual de base genética
- Alteraciones de cromosomas sexuales
Pruebas moleculares especializadas:
- Angelman: estudio de metilación 15q11-q13, deleción (MLPA), análisis de microsatélites, mutaciones puntuales y delecionesUBE3A.
- PraderWilli: estudio de metilación 15q11-q13, deleción (MLPA), análisis de microsatélites.
- Microduplicación 15q11-q13: estudio de metilación 15q11-q13 y MLPA.
- Discapacidad intelectual: arrayCGH, MLPA, FISH, secuenciación masiva
- Deleción 2q16, deleción de neuroxina 1: arrayCGH, MLPA.
- Síndrome deleción 1p36: arrayCGH, MLPA.
- Síndrome microdeleción 15q13.3: arrayCGH, MLPA.
- Síndrome microdeleción 16p11.2: arrayCGH, MLPA.
- Síndrome microdeleción 16p12.2: arrayCGH, MLPA.
- Síndrome microdeleción 17q12: arrayCGH, MLPA.
- Síndrome microdeleción 17q21.31: arrayCGH, MLPA
- Duplicación Xp22.31: arrayCGH, MLPA