Centro:

Servicio de Genética y Unidad de Dismorfologia, Hospital Universitario y Politécnico La Fe

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Valencia

Dirección:

Av. Abril Martorell, 106
46026 Valencia

Teléfono:

961244127 (consulta Dismorfología)
963862700 (Ext. 73153, Secretaría, Servicio de Genética)

Especialista(s) de contacto:

  • Aurificación Marín Reina (Médico Adjunto de Pediatría, Consulta de Dismorfología y Genética Clínica, Servicio de Neonatología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe)
  • Mónica Roselló Piera (Médico Adjunto, Servicio de Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe)
  • Antonio Pérez Aytés (Médico Consultor Dismorfología y Genética Clínica)

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome L1 (Hidrocefalia ligada al cromosoma X)
  • Microsomía hemifacial y malformaciones craneofaciales
  • Displasias esqueléticas
  • Síndromes asociados a defectos de eje radial (Fanconi, Holt-Oram, Okihiro, Blackfan-Diamond/Aase, etc.)
  • Déficit intelectual sindrómico
  • Trastornos del crecimiento (hipo e hipercrecimiento; sobrecrecimiento simétrico -síndromes Beckwith-Wiedemann, Sotos)
  • Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
  • Síndrome deleción/duplicación 22q11
  • Síndrome deleción 22q13 (Phelan-McDermid)
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome de Jacobsen
  • Síndromes relacionados con el complejo BAF (Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser, DOOR)

Pruebas moleculares especializadas:
Consultar con servicio de Genética