Centro:

Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Madrid

Dirección:

Paseo de la Castellana, 261
28046 Madrid

Teléfonos:

Teléfono: 91 727 7217
Fax: 91 207 1040

Especialista(s) de contacto:

  • Pablo LapunzinaBadía
  • Sixto García-Miñaúr
  • Fernando Santos Simarro
  • Víctor Martínez-González

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Trastornos del crecimiento (hipo e hipercrecimiento; sobrecrecimiento simétrico -síndromes Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel- y asimétrico -trastornos relacionados con PIK3CA: CLOVES, Macrocefalia-malformación capilar, CLAPO, fibrodisplasia adiposa, etc.-)
  • Síndrome Williams
  • Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
  • Síndrome deleción/duplicación 22q11
  • Síndrome deleción 22q13 (Phelan-McDermid)
  • Síndrome deleción 11q (Jacobsen)
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome CHARGE
  • Síndrome Rubinstein-Taybi
  • Síndromes relacionados con el complejo BAF (Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser, DOOR)
  • Craneosinostosis sindrómicas
  • Displasias esqueléticas
  • Malformaciones vasculares y linfáticas sindrómicas (PHACE, Klippel-Trenaunay, Parkes Weber, Servelle-Martorell, anomalía linfática generalizada, síndrome Gorham, linfedema primario)

Pruebas moleculares especializadas:

  • Beckwith-Wiedemann: estudios metilación 11p15, SNP-array, análisis de mutacionesCDKN1C
  • Weaver: análisis de mutaciones EZH
  • Sotos: análisis de restructuraciones génicas (MLPA) y de mutaciones NSD1
  • Simpson-Golabi-Behmel: análisis de restructuraciones génicas (MLPA) y de mutaciones GPC3, GPC4
  • Costello: análisis de mutaciones HRAS
  • Síndromes relacionados con el complejo BAF (secuenciación masiva)
  • Craneosinostosis sindrómicas
  • Displasias esqueléticas (secuenciación masiva)
  • Discondrosteosis de Léri-Weill y displasia mesomélica de Langer: análisis de PAR1 y SHOX
  • Malformaciones vasculares y linfáticas sindrómicas (secuenciación masiva)
  • Sobrecrecimiento asimétrico relacionado con PIK3CA (análisis de mutaciones somáticas en ADN de tejido afectado)
  • Encefalopatías epilépticas (secuenciación masiva)