Centro:

Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, Hospital Sant Joan de Déu.

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Cataluña

Dirección:

Passeig de Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de Llobregat, Barcelona

Teléfonos:

Teléfono: 932 53 21 00
Fax: 93 204 79 60

Especialista(s) de contacto:

  • Antonio Martínez Monseny
  • Mercedes Serrano Gimaré
  • Mar Borregán (asesora genética)
  • Francesc Palau Martínez

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome X-frágil
  • Trastornos de hipercrecimiento (sobrecrecimiento simétrico -síndromes Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel- y
  • Asimétrico -trastornos relacionados con PIK3CA: CLOVES, Macrocefalia-malformación capilar, CLAPO, etc.-)
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome deleción/duplicación 22q11
  • Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
  • Síndrome Williams y duplicación 7q11.23
  • Síndrome Kabuki
  • Síndrome CHARGE
  • Síndrome Rubinstein-Taybi
  • Colagenopatías (Marfan, Loeys-Dietz, Stickler, Ehler-Danlos…)
  • Síndromes relacionados con el complejo BAF (Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser, DOOR)
  • Síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de deleción 17q21.31 (Koolen de Vries)
  • Síndrome alcohólico fetal
  • Síndromes Angelman, Pitt-Hopkins, Mowat-Wilson, PACS1…
  • Síndrome 1q44
  • Síndrome SAS (SATB2, 2q33.1)
  • Síndrome delecion 16p11
  • Síndrome deleción 17q12
  • Craneosinostosis sindrómicas
  • Displasias esqueléticas
  • Síndromes Trico-Rino-Falángicos
  • Distrofias de retina sindrómicas

 

Pruebas moleculares especializadas:

  • ArrayCGH 60k para condiciones genéticas por deleción/duplicación.
  • Estudios metilación de Prader-Willi/Angelman, Silver-Russell/Beckwith-Wiedeman
  • MLPA de trastornos específicos: Kabuki, Sotos…
  • Estudios para entidades por mutaciones dinámicas: X- frágil, distrofia miotónica, ataxia de Friedreich…
  • Hipercrecimiento: secuenciación masiva NGS
  • Rasopatías: secuenciación masiva NGS
  • Colagenopatías: secuenciación masiva NGS
  • Síndromes relacionados con el complejo BAF: secuenciación masiva NGS