Centro:
Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, Hospital Sant Joan de Déu.
Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.
Comunidad autónoma:
Cataluña
Dirección:
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
08950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Teléfonos:
Teléfono: 932 53 21 00
Fax: 93 204 79 60
Especialista(s) de contacto:
- Antonio Martínez Monseny
- Mercedes Serrano Gimaré
- Mar Borregán (asesora genética)
- Francesc Palau Martínez
Áreas de especial interés y experiencia clínica:
- Síndrome de Down
- Síndrome X-frágil
- Trastornos de hipercrecimiento (sobrecrecimiento simétrico -síndromes Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel- y
- Asimétrico -trastornos relacionados con PIK3CA: CLOVES, Macrocefalia-malformación capilar, CLAPO, etc.-)
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome deleción/duplicación 22q11
- Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo)
- Síndrome Williams y duplicación 7q11.23
- Síndrome Kabuki
- Síndrome CHARGE
- Síndrome Rubinstein-Taybi
- Colagenopatías (Marfan, Loeys-Dietz, Stickler, Ehler-Danlos…)
- Síndromes relacionados con el complejo BAF (Coffin-Siris, Nicolaides-Baraitser, DOOR)
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de deleción 17q21.31 (Koolen de Vries)
- Síndrome alcohólico fetal
- Síndromes Angelman, Pitt-Hopkins, Mowat-Wilson, PACS1…
- Síndrome 1q44
- Síndrome SAS (SATB2, 2q33.1)
- Síndrome delecion 16p11
- Síndrome deleción 17q12
- Craneosinostosis sindrómicas
- Displasias esqueléticas
- Síndromes Trico-Rino-Falángicos
- Distrofias de retina sindrómicas
Pruebas moleculares especializadas:
- ArrayCGH 60k para condiciones genéticas por deleción/duplicación.
- Estudios metilación de Prader-Willi/Angelman, Silver-Russell/Beckwith-Wiedeman
- MLPA de trastornos específicos: Kabuki, Sotos…
- Estudios para entidades por mutaciones dinámicas: X- frágil, distrofia miotónica, ataxia de Friedreich…
- Hipercrecimiento: secuenciación masiva NGS
- Rasopatías: secuenciación masiva NGS
- Colagenopatías: secuenciación masiva NGS
- Síndromes relacionados con el complejo BAF: secuenciación masiva NGS