Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca

Centro:

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Murcia

Dirección:

Ctra. Madrid-Cartagena, s/n
30120 El Palmar (Murcia)

Teléfonos:

Teléfono: 968 369042
Fax: 968 395363

Especialista(s) de contacto:

• Encarna Guillén-Navarro
• María Juliana Ballesta-Martínez
• Vanesa López-González
• María José Sánchez Soler
• Lidia Rodríguez- Peña

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

• Anomalías cromosómicas. Síndrome deleción/duplicación 22q11
• Craneosinostosis sindrómicas
• Defectos congénitos
• Displasias ectodérmicas
• Displasias óseas. Acondroplasia.
• Facomatosis (NF1, ET, etc.)
• Fibrilinopatías (síndromes Marfan, Stickler, etc.)
• Lipodistrofia de Berardinelli
• Mucopolisacaridosis, Oligosacaridosis y otras enfermedades lisosomales
• Osteogénesis Imperfecta
• Porfiria Aguda Intermitente
• Rasopatías (síndromes Noonan, Costello, Cardiofaciocutáneo, etc.)
• Síndromes dismórficos
• Síndrome de X Frágil
• Discapacidad Intelectual y autismo