Centro:

Servei de Genética, Hospital Universitari Son Espases

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Islas Baleares

Dirección:

Carretera de Valldemossa, 79
07120 Palma (Illes Balears)

Teléfonos:

Teléfono: 871205191
Fax: 871909951

Especialista(s) de contacto:

  • Jordi Rosell

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Síndrome de Williams / microduplicación 7q11
  • Síndrome de deleción / duplicación 22q11
  • Síndrome de deleción 22q13 (Phelan Mc Dermid)
  • Acondroplasia y otras displasias esqueléticas
  • Síndrome de Kabuki
  • Síndromes de PraderWilli / Angelman
  • Talla baja, discondrosteosis de Léri-Weill, displasia mesomélica de Langer
  • Miocardiopatíasy trastornos de conducción
  • Síndrome de Marfan y variantes
  • Rasopatías
  • Facomatosis (neurofibromatosis tipo 1, esclerosis tuberosa)
  • Hipoacusias
  • Anomalías cromosómicas
  • Ehlers-Danlos
  • Síndromes de hipercrecimiento

 

Pruebas citogenéticas y/o moleculares especializadas:

  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Síndrome deleción/duplicación 22q11
  • Array-CGH en retraso mental idiopático
  • Síndrome microdelecionales (MLPA)
  • Fibrosis quística
  • Gen SHOX (MLPA y secuencia)
  • Síndrome de Prader Willi
  • Síndrome de Angelman
  • Inactivación del cromosoma X
  • Transtirretina. Enf de Andrade
  • Oncohematología (citogenética , FISH)
  • Paneles NGS
  • Exomas clínicos