Centro:

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona

Profesionales miembros de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología con experiencia y dispuestos a atender y orientar a familias con trastornos genéticos/síndromes dismórficos.

Comunidad autónoma:

Cataluña

Dirección:

Villarroel, 170
Barcelona 08036

Teléfonos:

Teléfono: 93 2275563
Fax: 932275697

Especialista(s) de contacto:

  • Aurora Sánchez
  • Rafael Oliva

Áreas de especial interés y experiencia clínica:

  • Enfermedades neurodegenerativas de presentación tardía (enfermedad de Huntington, ataxias espinocerebelosas, demencia frontotemporal, Enfermedad relacionada con C9orf72, enfermedades genéticas por priones: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, insomnio familiar fatal)
  • Distonías
  • Distrofia miotónica de Steinert
  • Enfermedad de Fabry
  • Esclerosis tuberosa
  • Amilosidosis familiar relacionada con transtiretina
  • Hipertensión arterial pulmonar familiar
  • Síndrome del cromosoma X frágil y síndrome de temblor-ataxia asociado con FMR1
  • Fibrosis quística
  • Enfermedad de Wilson
  • Trastornos cromosómicos
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
  • Paraganglioma familiar
  • Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21 hidroxilasa
  • Melanoma
  • Cáncer de mama/ovario hereditario
  • Cáncer colorrectal hereditario

 

Pruebas moleculares especializadas:

  • Enfermedades causadas por tripletes: Síndrome X frágil, Enfermedad de Huntington, Ataxias espinocerebelosas, gen C9orf7
  • Estudio enzimático y del gen GLA con MLPA en la enfermedad  de Fabry
  • Estudio del gen TTR
  • Estudio completo de Fibrosis quística desde el screening neonatal hasta secuenciación completa de CFTR y MLPA
  • Estudio completo del gen ATP7B con MLPA
  • Estudios cromosómicos completos con técnicas de citogenética convencional y de citogenética molecular para el diagnóstico de
  • reorganizaciones cromosómicas complejas y alteraciones submicroscópicas
  • Estudio del gen RET
  • Estudio completo del gen AR
  • Estudio completo de los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2
  • Estudio completo del gen CYP21A2
  • Secuenciación masiva:
  • Panel  de cáncer
  • Distonías