Estimados compañeros ,

Queremos presentaros la JORNADA VIRTUAL de Actualización en Genética Humana – Genética y Neurología que se celebrará el próximo 1 y 2 de octubre de manera online.

 

Se trata de una jornada sobre las patologías genéticas relacionadas con la neurología que abarcará desde patologías genéticas en neonato hasta la vejez.

Los objetivos
– Conocer los mecanismos por los cuales se producen diferentes fenotipos en una enfermedad tan frecuente como la Atrofia Muscular Espinal y cuáles son los pacientes aptos para el tratamiento de nueva generación.

– Como funciona la anticipación clínica y genética en la Distrofia Miotónica de Steinert (DM1), que provoca casos neonatales con DM1 congénita.

– Puesta al día en el abordaje de la estrategia de estudio genético en Discapacidad Intelectual y Trastorno del Espectro Autista (TEA).

– Definir la etiología genética y multifactorial de las Encefalopatías Epilépticas.

– Ampliar el conocimiento acerca de la distrofia más común en el adulto: la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral.

– Dirimir los problemas éticos derivados del creciente número de peticiones de estudios genéticos y que el paciente desconoce incluso firmando el Consentimiento Informado.

– Correlacionar los resultados de los estudios genéticos que no son ni positivos ni negativos en aquellos pacientes que muestran la sintomatología de la Enfermedad de Huntington.

– Conocer de primera mano la disponibilidad del tratamiento de edición genética, en que enfermedades está ya disponible y cuáles son las perspectivas de este tratamiento y su utilidad para un elevado número de enfermedades en el futuro.

A través de la plataforma virtual, se podrán enviar preguntas al ponente para su discusión en directo o interactuar con los sponsors a través de sus stands virtuales.

Mantenemos la ilusión en este proyecto que llevamos meses desarrollando y esperamos saludaros virtualmente el 1 y 2 de octubre.

Más información en: https://www.geyseco.es/genetica20/