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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo diario: Septiembre 1, 2009

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Hydrocephalus and Chiari type 1 malformation in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a case-based update

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Martínez-Lage JF, Guillén-Navarro E, Almagro MJ, Felipe-Murcia M, López López-Guerrero A, Galarza M. Childs Nerv Syst. 2010 Jan;26(1):13-8. Epub 2009 Sep 10

Spinal muscular atrophy during human development: where are the early pathogenic findings?

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Tizzano E. Adv Exp Med Biol. 2009;652:225-35

Prader Willi syndrome patients: study of 77 patients

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Poyatos D, Camprubí C, Gabau E, Nosas R, Villatoro S, Coll MD, Guitart M. Med Clin (Barc). 2009 Nov 7;133(17):649-56. Epub 2009 Sep 13.

Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Lupo V, Galindo MI, Martínez-Rubio D, Sevilla T, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Hum Mol Genet. 2009 Dec 1;18(23):4603-14. Epub 2009 Sep 10

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