Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz

3M, 47,XYY, Aarskog, Aciduria metilmalónica, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acondroplasia Hipocondroplasia, Acrocalloso, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Amioplasia, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, ATRX, Bannayan Riley Ruvalcaba, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Berdon (miopatía visceral), Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cantú, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, Chitayat, Ciclo urea - otros, Ciliopatías, Citrulinemia, CLOVES, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Cohen, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Déficit OTC, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia acromícrica, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia diastrófica, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasia ectodérmica Rapp-Hodgkin, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia frontometafisaria, Displasia geleofísica, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Dubowitz, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por ácido retinoico, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por hidantoínas, Embriopatía por talidomida, Embriopatía por valproato, Encefalopatía epiléptica, Enfermedad, Enfermedades metabólicas, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, FG, Floating Harbor, Freeman Sheldon, Galactosemia, Glaucoma congénito, Glucogenosis, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorham, Gorlin, Greig (cefalopolisindactilia), Hajdu-Cheney, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hipoplasia cartílago-pelo, Hirschsprung, Holoprosencefalia, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, jarabe de arce, Joubert, Kabuki, Kallmann, KAT6A, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Larsen, Laurin Sandrow, Legius, Leucodistrofia metacromática, Linfedema primario, Lipodistrofia Berardinelli, Lipodistrofias, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malan, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, Marshall Smith, Matoteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI), Matthew Wood, McCune Albright, Melnick Needles, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, mTOR, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, Mulibrey, MURCS, Myhre, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Oculodentodigital (ODD), Okihiro, Oligosacaridosis, Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía estriada esclerosis craneal, Osteopetrosis, Otahara, Otopalatodigital (OPD), Otras embriopatías, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, Picnodisostosis, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Proteus, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Rett, Roberts, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schaaf-Yang (MAGEL2), Schwartz Jampel, Seckel, SHORT, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, TCF12, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Waardenburg, Weaver, Wiedemann Steiner, Wildervanck, Williams, Wilson, X frágil (FRAXA), Zellweger

Área de Medicina Molecular, Genética y Enfermedades Raras, Hospital Universitario Valld´Hebron

3M, 47,XYY, Aarskog, Aciduria metilmalónica, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acondroplasia Hipocondroplasia, Acrocalloso, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Amioplasia, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, ATRX, Bannayan Riley Ruvalcaba, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cantú, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, Ciclo urea - otros, Ciliopatías, Citrulinemia, CLOVES, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Cohen, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Déficit OTC, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia acromícrica, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia diastrófica, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia frontometafisaria, Displasia geleofísica, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Dubowitz, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por ácido retinoico, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por hidantoínas, Embriopatía por talidomida, Embriopatía por valproato, Enfermedad, Enfermedades metabólicas, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, FG, Floating Harbor, Freeman Sheldon, Galactosemia, Glucogenosis, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorlin, Greig (cefalopolisindactilia), Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hipoplasia cartílago-pelo, Hirschsprung, Holoprosencefalia, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, jarabe de arce, Joubert, Kabuki, Kagami Ogata (disomía uniparental pmaterna cromosoma 14), Kallmann, KAT6A, KAT6B, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Larsen, Legius, Leucodistrofia metacromática, Linfedema primario, Lipodistrofias, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malan, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, Marshall Smith, Matoteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI), McCune Albright, Melnick Needles, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Miller, Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, mTOR, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, MURCS, Myhre, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Ochoa (urofacial), Oculodentodigital (ODD), Okihiro, Oligosacaridosis, Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía estriada esclerosis craneal, Osteopetrosis, Otopalatodigital (OPD), Otras embriopatías, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Proteus, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Roberts, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schaaf-Yang (MAGEL2), Schwartz Jampel, Seckel, SHORT, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, TCF12, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Vici, Waardenburg, Weaver, Wiedemann Steiner, Wildervanck, Williams, Wilson, X frágil (FRAXA), Zellweger

Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces (OSI Ezkerraldea-Enkarterri-Cruces)

47,XYY, Aarskog, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Branquio oto renal, Cantú, Cardio facio cutáneo, Centros, CHARGE, Ciliopatías, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Complejo BAF, Cornelia de Lange, Costello, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 9q34 (Kleefstra), Disgenesia gonadal, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Ectrodactilia, Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por alcohol, Esclerosis tuberosa, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Hallermann Streiff, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hirschsprung, Holt Horam, Incontinencia pigmentaria, Kabuki, KBG, Klinefelter (47,XXY), Larsen, Legius, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malan, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marfan, Mielomeningocele (espina bífida), Moebius, Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, Muenke, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Ochoa (urofacial), Oculodentodigital (ODD), Okihiro, Opitz Frías (G/BBB), Osteogénesis imperfecta, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Patau (trisomía 13), Pfeiffer, Pitt Hopkins, Poland, Prader Willi, Progeria, Rasopatías, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Sindrome alcohólico fetal, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, TAR, Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), VACTERL, Waardenburg, Williams, X frágil (FRAXA)

Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” – Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza

Acondroplasia Hipocondroplasia, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, Bannayan Riley Ruvalcaba, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Branquio oto renal, Braquidactilias, Cardio facio cutáneo, Centros, CHARGE, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Complejo BAF, Cornelia de Lange, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por talidomida, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Hajdu-Cheney, Hendiduras de labio y paladar, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Holoprosencefalia, Holt Horam, Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Kabuki, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marfan, McCune Albright, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Mitocondrial - enfermedad, Mosaicismo cutáneo, Muenke, Neurofibromatosis tipo 1, Noonan, Okihiro, Osteogénesis imperfecta, Osteopetrosis, Otras embriopatías, Patau (trisomía 13), Pfeiffer, Pitt Hopkins, Poland, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Rett, Roberts, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Seckel, Silver-Russell, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Tricorinofalángico, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Waardenburg, Wiedemann Steiner, Williams, X frágil (FRAXA)

Hospital Universitario ParcTaulí de Sabadell. UDIAT- Centro diagnóstico. Corporación Sanitaria ParcTaulí

47,XYY, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Artrogriposis distal, Bardet Biedl, Beckwith-Wiedemann, Cantú, Cardio facio cutáneo, Centros, CHARGE, Ciliopatías, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Complejo BAF, Cornelia de Lange, Costello, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 9q34 (Kleefstra), Disgenesia gonadal, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Dubowitz, Duplicación Xp22.31, Edwards (trisomía 18), Embriopatía por alcohol, Esclerosis tuberosa, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorlin, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Hirschsprung, Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, KBG, Klinefelter (47,XXY), Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Legius, Macrocefalia malformación capilar, Malformaciones vasculares y linfáticas, Mielomeningocele (espina bífida), Moebius, Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Patau (trisomía 13), Pitt Hopkins, Poland, Prader Willi, Progeria, Rasopatías, Rubinstein Taiby, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Sindrome alcohólico fetal, Smith-Magenis, Sotos, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de sobrecrecimiento, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), VACTERL, Williams, X frágil (FRAXA)

Hospital Universitario Basurto (OSI-BILBAO Basurto)

3M, 47,XYY, Acondroplasia Hipocondroplasia, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Braquidactilias, Centros, Chitayat, CLOVES, Coffin Siris, Complejo BAF, Cornelia de Lange, Costilla corta polidactilia, Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 8q21, Discondrosteosis Leri Weill, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia acromícrica, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia geleofísica, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Edwards (trisomía 18), Exostosis múltiple, Floating Harbor, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Hajdu-Cheney, Hipofosfatasia, Hipoplasia cartílago-pelo, Kabuki, KBG, Klinefelter (47,XXY), Malan, Miller, Mowat Wilson, Myhre, Nager, Nicolaides Baraitser, Patau (trisomía 13), Picnodisostosis, Pitt Hopkins, Potocki Lupski, Prader Willi, Proteus, Pseudoacondroplasia, Rubinstein Taiby, Silver-Russell, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de sobrecrecimiento, Treacher Collins, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), Weaver, Wiedemann Steiner, Williams

Hospital Materno Infantil, Hospital Regional Universitario Infanta Cristina, Badajoz

3M, 47,XYY, Aarskog, Aciduria metilmalónica, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acondroplasia Hipocondroplasia, Acrocalloso, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Amioplasia, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, ATRX, Bannayan Riley Ruvalcaba, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cantú, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, Ciclo urea - otros, Ciliopatías, Citrulinemia, CLOVES, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Cohen, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Déficit OTC, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia acromícrica, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia diastrófica, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia frontometafisaria, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Dubowitz, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por ácido retinoico, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por hidantoínas, Embriopatía por talidomida, Embriopatía por valproato, Encefalopatía epiléptica, Enfermedades metabólicas, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, FG, Floating Harbor, Freeman Sheldon, Galactosemia, Glucogenosis, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorlin, Greig (cefalopolisindactilia), Hallermann Streiff, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hipoplasia cartílago-pelo, Hirschsprung, Holoprosencefalia, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, jarabe de arce, Joubert, Kabuki, Kagami Ogata (disomía uniparental pmaterna cromosoma 14), Kallmann, KAT6A, KAT6B, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Larsen, Laurin Sandrow, Legius, Leucodistrofia metacromática, Linfedema primario, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, Marshall Smith, Matoteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI), McCune Albright, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Miller, Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, mTOR, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, Mulibrey, MURCS, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Ochoa (urofacial), Oculodentodigital (ODD), Oligosacaridosis, Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía estriada esclerosis craneal, Osteopetrosis, Otahara, Otopalatodigital (OPD), Otras embriopatías, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, Picnodisostosis, Pitt Hopkins, Poland, Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Rett, Roberts, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schaaf-Yang (MAGEL2), Schwartz Jampel, Seckel, SHORT, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, TCF12, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Vici, Waardenburg, Weaver, Wiedemann Steiner, Wildervanck, Williams, Wilson, X frágil (FRAXA), Zellweger

Servei de Genética, Hospital Universitari Son Espases

47,XYY, Aarskog, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acrocalloso, Adams Oliver, Alagille (displasia arteriohepática), Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, ATRX, Bannayan Riley Ruvalcaba, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Berdon (miopatía visceral), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), Centros, CHARGE, Chitayat, Citrulinemia, CLOVES, Cockayne, Coffin Siris, Cohen, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Crouzon, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia campomélica, Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica Rapp-Hodgkin, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia mesomélica Langer, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por ácido retinoico, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por talidomida, Embriopatía por valproato, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, FG, Floating Harbor, Freeman Sheldon, Glaucoma congénito, Gorham, Gorlin, Hajdu-Cheney, Hallermann Streiff, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipoplasia cartílago-pelo, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, jarabe de arce, Joubert, Kallmann, KAT6A, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Larsen, Laurin Sandrow, Legius, Leucodistrofia metacromática, Lipodistrofia Berardinelli, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malan, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, Marshall Smith, McCune Albright, Melnick Needles, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Miller, Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, mTOR, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, MURCS, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Okihiro, Opitz Frías (G/BBB), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía estriada esclerosis craneal, Otopalatodigital (OPD), Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, Picnodisostosis, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Proteus, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Robinow, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schaaf-Yang (MAGEL2), Schwartz Jampel, Seckel, SHORT, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, TCF12, Townes Brock, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Van der Woude, Waardenburg, Weaver, Wiedemann Steiner, Wildervanck, Williams, Wilson

Consulta de Sindromología y Dismorfología infantil. Hospital Materno-infantil “12 de Octubre”

3M, 47,XYY, Aarskog, Aciduria metilmalónica, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acondroplasia Hipocondroplasia, Acrocalloso, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Amioplasia, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, ATRX, Bannayan Riley Ruvalcaba, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cantú, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, Ciclo urea - otros, Ciliopatías, Citrulinemia, CLOVES, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Cohen, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Déficit OTC, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia acromícrica, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia diastrófica, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasia ectodérmica Rapp-Hodgkin, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia frontometafisaria, Displasia geleofísica, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Dubowitz, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por ácido retinoico, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por hidantoínas, Embriopatía por talidomida, Embriopatía por valproato, Encefalopatía epiléptica, Enfermedades metabólicas, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, FG, Floating Harbor, Freeman Sheldon, Galactosemia, Glucogenosis, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorlin, Greig (cefalopolisindactilia), Hajdu-Cheney, Hallermann Streiff, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hipoplasia cartílago-pelo, Hirschsprung, Holoprosencefalia, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, jarabe de arce, Joubert, Kabuki, Kagami Ogata (disomía uniparental pmaterna cromosoma 14), Kallmann, KAT6A, KAT6B, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Larsen, Legius, Leucodistrofia metacromática, Linfedema primario, Lipodistrofia Berardinelli, Lipodistrofias, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malan, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, Marshall Smith, Matoteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI), McCune Albright, Melnick Needles, Menkes, Miller, Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, mTOR, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, Mulibrey, MURCS, Myhre, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Ochoa (urofacial), Oculodentodigital (ODD), Oligosacaridosis, Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía estriada esclerosis craneal, Osteopetrosis, Otopalatodigital (OPD), Otras embriopatías, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, Picnodisostosis, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Proteus, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Rett, Roberts, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schaaf-Yang (MAGEL2), Schwartz Jampel, Seckel, SHORT, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, TCF12, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Waardenburg, Weaver, Wiedemann Steiner, Wildervanck, Williams, Wilson, X frágil (FRAXA), Zellweger

Genética Clínica, Hospital Clínico San Carlos

47,XYY, Acondroplasia Hipocondroplasia, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Artrogriposis distal, ATRX, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Branquio oto renal, Braquidactilias, Cat Eye (marcador cromosoma 22), Centros, CHARGE, Coffin Siris, Complejo BAF, Cornelia de Lange, Costello, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia espondilometafisaria, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Dubowitz, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por alcohol, Encefalopatía epiléptica, Esclerosis tuberosa, Freeman Sheldon, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorham, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hirschsprung, Holt Horam, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, Joubert, Kabuki, Kagami Ogata (disomía uniparental pmaterna cromosoma 14), Kallmann, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Legius, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, McCune Albright, Miller Dieker, Moebius, Mosaicismo cutáneo, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Osteogénesis imperfecta, Otahara, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), Peters plus, PHACE, Pitt Hopkins, Poland, Potocki Lupski, Prader Willi, Proteus, Pseudoacondroplasia, Rasopatías, Rett, Rubinstein Taiby, Schwartz Jampel, Seckel, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sturge Weber, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), VACTERL, Waardenburg, Williams, X frágil (FRAXA)