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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo diario: Diciembre 1, 2009

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BAC array CGH in patients with Velocardiofacial syndrome-like features reveals genomic aberrations on chromosome region 1q21.1

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Brunet A, Armengol L, Heine D, Rosell J, García-Aragonés M, Gabau E, Estivill X, Guitart M. BMC Med Genet. 2009 Dec 23;10:144

Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Berdasco M, Ropero S, Setien F, Fraga MF, Lapunzina P, Losson R, Alaminos M, Cheung NK, Rahman N, Esteller M. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21830-5. Epub 2009 Dec 14

Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts Hedgehog signaling

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Valencia M, Lapunzina P, Lim D, Zannolli R, Bartholdi D, Wollnik B, Al-Ajlouni O, Eid SS, Cox H, Buoni S, Hayek J, Martinez-Frias ML, Antonio PA, Temtamy S, Aglan M, Goodship JA, Ruiz-Perez VL. Hum Mutat. 2009 Dec;30(12):1667-75

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