Skip to content
segcdsegcd
segcd
Sociedad española de genética clínica y dismorfología
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto
Buscar
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto

Archivo diario: Mayo 1, 2010

Estás aquí:
  1. Inicio
  2. 2010
  3. Mayo
  4. 01

Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Antonell A, Del Campo M, Magano LF, Kaufmann L, de la Iglesia JM, Gallastegui F, Flores R, Schweigmann U, Fauth C, Kotzot D, Pérez-Jurado LA. J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20

Cornelia de Lange syndrome: extending the physical and psychological phenotype

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Oliver C, Bedeschi MF, Blagowidow N, Carrico CS, Cereda A, Fitzpatrick DR, Gervasini C, Griffith GM, Kline AD, Marchisio P, Moss J, Ramos FJ, Selicorni A, Tunnicliffe P, Wierzba J, Hennekam RC. Am J Med Genet A. 2010 May;152A(5):1127-35.

A compound heterozygous mutation in the EDAR gene in a Spanish family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Moya-Quiles MR, Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Glover G, Guillén-Navarro E. Arch Dermatol Res. 2010 May;302(4):307-10.

FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

D’haene B, Nevado J, Pugeat M, Pierquin G, Lowry RB, Reardon W, Delicado A, García-Miñaur S, Palomares M, Courtens W, Stefanova M, Wallace S, Watkins W, Shelling AN, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, Lapunzina P, De Baere E. Hum Mutat. 2010 May;31(5):E1332-474

Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Zhang F, Seeman P, Liu P, Weterman MA, Gonzaga-Jauregui C, Towne CF, Batish SD, De Vriendt E, De Jonghe P, Rautenstrauss B, Krause KH, Khajavi M, Posadka J, Vandenberghe A, Palau F, Van Maldergem L, Baas F, Timmerman V, Lupski JR. Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):892-903. Epub 2010 May 20

segcd

Ⓒ SEGCD.es 2017. Todos los derechos reservados - Aviso legal

Utilizamos cookies para ofrecerte la mejor experiencia en nuestra web. En los puedes aprender más sobre qué cookies utilizamos o configurarlas.

Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Cookies estrictamente necesarias

Las cookies estrictamente necesarias tiene que activarse siempre para que podamos guardar tus preferencias de ajustes de cookies.

Si desactivas esta cookie no podremos guardar tus preferencias. Esto significa que cada vez que visites esta web tendrás que activar o desactivar las cookies de nuevo.