Servicio de Pediatría, Hospital General de Requena

47,XYY, Acondroplasia Hipocondroplasia, Acrocalloso, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Artrogriposis distal, Beckwith-Wiedemann, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), Centros, Ciliopatías, Coffin Siris, Complejo BAF, Cornelia de Lange, Craneosinostosis sindrómicas, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 5p (Cri du chat), Disostosis cleidocraneal, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasias esqueléticas, Dubowitz, Duplicación Xq28 (MECP2), Edwards (trisomía 18), Encefalopatía epiléptica, Esclerosis tuberosa, Floating Harbor, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Incontinencia pigmentaria, Kabuki, KBG, Klinefelter (47,XXY), Macrocefalia malformación capilar, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marfan, Moebius, Mosaicismo cutáneo, Neurofibromatosis tipo 1, Nicolaides Baraitser, Noonan, Otahara, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Patau (trisomía 13), Prader Willi, Rasopatías, Rett, Rubinstein Taiby, SHORT, Silver-Russell, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Williams