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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo diario: Septiembre 1, 2007

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Investigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama’s disease: clinical, neurophysiological and genetic characteristics in a Spanish series of 13 patients

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2007

Gamez J, Also E, Alias L, Corbera-Bellalta M, Barceló MJ, Centeno M, Raguer N, Gratacós M, Baiget M, Tizzano EF. Clin Neurol Neurosurg. 2007 Dec;109(10):844-8. Epub 2007 Sep 11.

Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2007

Rice G, Patrick T, Parmar R, Taylor CF, Aeby A, Aicardi J, Artuch R, Montalto SA, Bacino CA, Barroso B, Baxter P, Benko WS, Bergmann C, Bertini E, Biancheri R, Blair EM, Blau N, Bonthron DT, Briggs T, Brueton LA, Brunner HG, Burke CJ, Carr IM, Carvalho DR, Chandler KE, Christen HJ, Corry PC, Cowan…

Umbilical cord stricture is not a genetic anomaly: a study in twins

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2007

Rodríguez JI, Mariño-Enríquez A, Suárez-Aguado J, Lapunzina P. Pediatr Dev Pathol. 2008 Sep-Oct;11(5):363-9. Epub 2007 Sep 25

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