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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo por año: 2009

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BAC array CGH in patients with Velocardiofacial syndrome-like features reveals genomic aberrations on chromosome region 1q21.1

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Brunet A, Armengol L, Heine D, Rosell J, García-Aragonés M, Gabau E, Estivill X, Guitart M. BMC Med Genet. 2009 Dec 23;10:144

Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Berdasco M, Ropero S, Setien F, Fraga MF, Lapunzina P, Losson R, Alaminos M, Cheung NK, Rahman N, Esteller M. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21830-5. Epub 2009 Dec 14

Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts Hedgehog signaling

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Valencia M, Lapunzina P, Lim D, Zannolli R, Bartholdi D, Wollnik B, Al-Ajlouni O, Eid SS, Cox H, Buoni S, Hayek J, Martinez-Frias ML, Antonio PA, Temtamy S, Aglan M, Goodship JA, Ruiz-Perez VL. Hum Mutat. 2009 Dec;30(12):1667-75

Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes

PublicacionesPor SEGCDNoviembre 1, 2009

Vera-Carbonell A, Bafalliu JA, Guillén-Navarro E, Escalona A, Ballesta-Martínez MJ, Fuster C, Fernández A, López-Expósito I. Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2513-21.

Hydrocephalus and Chiari type 1 malformation in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a case-based update

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Martínez-Lage JF, Guillén-Navarro E, Almagro MJ, Felipe-Murcia M, López López-Guerrero A, Galarza M. Childs Nerv Syst. 2010 Jan;26(1):13-8. Epub 2009 Sep 10

Spinal muscular atrophy during human development: where are the early pathogenic findings?

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Tizzano E. Adv Exp Med Biol. 2009;652:225-35

Prader Willi syndrome patients: study of 77 patients

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Poyatos D, Camprubí C, Gabau E, Nosas R, Villatoro S, Coll MD, Guitart M. Med Clin (Barc). 2009 Nov 7;133(17):649-56. Epub 2009 Sep 13.

Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Lupo V, Galindo MI, Martínez-Rubio D, Sevilla T, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C. Hum Mol Genet. 2009 Dec 1;18(23):4603-14. Epub 2009 Sep 10

Developmental pathogenesis of short palpebral fissure length in children with fetal alcohol syndrome

PublicacionesPor SEGCDAgosto 1, 2009

Jones KL, Hoyme HE, Robinson LK, del Campo M, Manning MA, Bakhireva LN, Prewitt LM, Chambers CD. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Aug;85(8):695

Unusual four-generation chromosome-22 rearrangement: when “normality” masks abnormality

PublicacionesPor SEGCDJulio 1, 2009

Nevado J, de Torres ML, Fernández L, Mori MA, Villa A, Palomares M, García-Santiago F, Mansilla E, García-Miñaur S, Delicado A, Lapunzina P. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1561-4. No abstract available

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