Skip to content
segcdsegcd
segcd
Sociedad española de genética clínica y dismorfología
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto
Buscar
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto

Archivo diario: Mayo 1, 2009

Estás aquí:
  1. Inicio
  2. 2009
  3. Mayo
  4. 01

TRPC6 mutational analysis in a large cohort of patients with focal segmental glomerulosclerosis

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2009

Santín S, Ars E, Rossetti S, Salido E, Silva I, García-Maset R, Giménez I, Ruíz P, Mendizábal S, Luciano Nieto J, Peña A, Camacho JA, Fraga G, Cobo MA, Bernis C, Ortiz A, de Pablos AL, Sánchez-Moreno A, Pintos G, Mirapeix E, Fernández-Llama P, Ballarín J, Torra R; FSGS Study Group, Zamora I, López-Hellin J,…

Severe infantile-onset cardiomyopathy associated with a homozygous deletion in desmin

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2009

Piñol-Ripoll G, Shatunov A, Cabello A, Larrodé P, de la Puerta I, Pelegrín J, Ramos FJ, Olivé M, Goldfarb LG. Neuromuscul Disord. 2009 Jun;19(6):418-22. Epub 2009 May

The developmental pattern of myotubes in spinal muscular atrophy indicates prenatal delay of muscle maturation

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2009

Martínez-Hernández R, Soler-Botija C, Also E, Alias L, Caselles L, Gich I, Bernal S, Tizzano EF. J Neuropathol Exp Neurol. 2009 May;68(5):474-81

Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2009

Wieczorek D, Gener B, González MJ, Seland S, Fischer S, Hehr U, Kuechler A, Hoefsloot LH, de Leeuw N, Gillessen-Kaesbach G, Lohmann DR. Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):837-43.

Dicentric inverted duplication of entire 4p arm with no apparent deletion and internal placing of the (-TTAGGG-)n sequence: description of the first patient

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2009

Rodríguez L, Martínez-Fernández ML, Aceña MI, López Mendoza S, Martín Fumero L, Rodríguez de Alba M, Gallego-Merlo J, Martínez-Frías ML. Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):1058-61.

segcd

Ⓒ SEGCD.es 2017. Todos los derechos reservados - Aviso legal

Utilizamos cookies para ofrecerte la mejor experiencia en nuestra web. En los ajustes puedes aprender más sobre qué cookies utilizamos o configurarlas.

Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Cookies estrictamente necesarias

Las cookies estrictamente necesarias tiene que activarse siempre para que podamos guardar tus preferencias de ajustes de cookies.

Si desactivas esta cookie no podremos guardar tus preferencias. Esto significa que cada vez que visites esta web tendrás que activar o desactivar las cookies de nuevo.