Skip to content
segcdsegcd
segcd
Sociedad española de genética clínica y dismorfología
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto
Buscar
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto

Archivo por año: 2010

Estás aquí:
  1. Inicio
  2. 2010

Ancient origin of the CTH alelle carrying the c.200C>T (p.T67I) variant in patients with cystathioninuria

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2010

Espinós C, García-Cazorla A, Martínez-Rubio D, Martínez-Martínez E, Vilaseca M, Pérez-Dueñas B, Kožich V, Palau F, Artuch R. Clin Genet. 2010 Dec;78(6):554-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01431.x

Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects

PublicacionesPor SEGCDNoviembre 1, 2010

Jones KL, Hoyme HE, Robinson LK, Del Campo M, Manning MA, Prewitt LM, Chambers CD. Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.

New ocular findings in two sisters with Yunis-Varón syndrome and literature review

PublicacionesPor SEGCDOctubre 1, 2010

Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC. Eur J Med Genet. 2010 Oct 14

Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement

PublicacionesPor SEGCDOctubre 1, 2010

Vera-Carbonell A, López-Expósito I, Bafalliu JA, Ballesta-Martínez M, Glóver G, Llópis C, Moya-Quiles R, Suela J, Fernández A, Guillén-Navarro E. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2670-80

Characterization of a complex cryptic mosaicism for an sSMC derived from the X chromosome present in a boy with congenital malformations

PublicacionesPor SEGCDOctubre 1, 2010

Santos M, Mrasek K, Madrigal I, Martorell MR, González-Meneses A, Rodríguez-Criado G, Milà M, Liehr T, Fuster C. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2661-3

Adaptive behaviour in Angelman syndrome: its profile and relationship to age

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2010

Gasca CB, Obiols JE, Bonillo A, Artigas J, Lorente I, Gabau E, Guitart M, Turk J. J Intellect Disabil Res. 2010 Nov;54(11):1024-9. doi: 10.1111/j.1365-2788.2010.01331.x. Epub 2010 Sep 20

Novel association of severe neonatal encephalopathy and Hirschsprung disease in a male with a duplication at the Xq28 region

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2010

Fernández RM, Núñez-Torres R, González-Meneses A, Antiñolo G, Borrego S. BMC Med Genet. 2010 Sep 22;11:137

First experience of enzyme replacement therapy with idursulfase in Spanish patients with Hunter syndrome under 5 years of age: Case observations from the Hunter Outcome Survey (HOS)

PublicacionesPor SEGCDAgosto 1, 2010

Alcalde-Martín C, Muro-Tudelilla JM, Cancho-Candela R, Gutiérrez-Solana LG, Pintos-Morell G, Martí-Herrero M, Munguira-Aguado P, Galán-Gómez E. Eur J Med Genet. 2010 Aug 10

The importance of rare diseases: from the gene to society

PublicacionesPor SEGCDAgosto 1, 2010

Dodge JA, Chigladze T, Donadieu J, Grossman Z, Ramos F, Serlicorni A, Siderius L, Stefanidis CJ, Tasic V, Valiulis A, Wierzba J. Arch Dis Child. 2010 Aug 12

Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia

PublicacionesPor SEGCDAgosto 1, 2010

Ott CE, Leschik G, Trotier F, Brueton L, Brunner HG, Brussel W, Guillen-Navarro E, Haase C, Kohlhase J, Kotzot D, Lane A, Lee-Kirsch MA, Morlot S, Simon ME, Steichen-Gersdorf E, Tegay DH, Peters H, Mundlos S, Klopocki E. Hum Mutat. 2010 Aug;31(8):E1587-93

123
segcd

Ⓒ SEGCD.es 2017. Todos los derechos reservados - Aviso legal

Utilizamos cookies para ofrecerte la mejor experiencia en nuestra web. En los puedes aprender más sobre qué cookies utilizamos o configurarlas.

Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Cookies estrictamente necesarias

Las cookies estrictamente necesarias tiene que activarse siempre para que podamos guardar tus preferencias de ajustes de cookies.

Si desactivas esta cookie no podremos guardar tus preferencias. Esto significa que cada vez que visites esta web tendrás que activar o desactivar las cookies de nuevo.