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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo diario: Febrero 1, 2010

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Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome

PublicacionesPor SEGCDFebrero 1, 2010

Laugel V, Dalloz C, Durand M, Sauvanaud F, Kristensen U, Vincent MC, Pasquier L, Odent S, Cormier-Daire V, Gener B, Tobias ES, Tolmie JL, Martin-Coignard D, Drouin-Garraud V, Heron D, Journel H, Raffo E, Vigneron J, Lyonnet S, Murday V, Gubser-Mercati D, Funalot B, Brueton L, Sanchez Del Pozo J, Muñoz E, Gennery AR, Salih…

The USH2A c.2299delG mutation: dating its common origin in a Southern European population

PublicacionesPor SEGCDFebrero 1, 2010

Aller E, Larrieu L, Jaijo T, Baux D, Espinós C, González-Candelas F, Nájera C, Palau F, Claustres M, Roux AF, Millán JM. Eur J Hum Genet. 2010 Jul;18(7):788-93. Epub 2010 Feb 10.

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