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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo diario: Abril 1, 2010

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  4. 01

Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development

PublicacionesPor SEGCDAbril 1, 2010

Audi L, Fernández-Cancio M, Carrascosa A, Andaluz P, Torán N, Piró C, Vilaró E, Vicens-Calvet E, Gussinyé M, Albisu MA, Yeste D, Clemente M, Hernández de la Calle I, Del Campo M, Vendrell T, Blanco A, Martínez-Mora J, Granada ML, Salinas I, Forn J, Calaf J, Angerri O, Martínez-Sopena MJ, Del Valle J, García E,…

Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome

PublicacionesPor SEGCDAbril 1, 2010

Pié J, Gil-Rodríguez MC, Ciero M, López-Viñas E, Ribate MP, Arnedo M, Deardorff MA, Puisac B, Legarreta J, de Karam JC, Rubio E, Bueno I, Baldellou A, Calvo MT, Casals N, Olivares JL, Losada A, Hegardt FG, Krantz ID, Gómez-Puertas P, Ramos FJ. Am J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):924-9

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