Hospital Universitario y Politécnico La Fe
47,XYY, Aarskog, Acondroplasia Hipocondroplasia, Adams Oliver, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Branquio oto renal, Cardio facio cutáneo, Centros, CHARGE, Ciliopatías, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Costilla corta polidactilia, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Disostosis cleidocraneal, Displasia campomélica, Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por talidomida, Exostosis múltiple, Freeman Sheldon, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Greig (cefalopolisindactilia), Hendiduras de labio y paladar, Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hirschsprung, Holt Horam, Kabuki, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marfan, Marshall Smith, Miller, Moebius, Mowat Wilson, Muenke, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Osteogénesis imperfecta, Patau (trisomía 13), Pfeiffer, PHACE, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Potocki Lupski, Prader Willi, Pseudoacondroplasia, Rasopatías, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Schaaf-Yang (MAGEL2), Seckel, Silver-Russell, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, TCF12, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Trisomía 8, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Weaver, Wiedemann Steiner, Williams, X frágil (FRAXA), ZellwegerPor SEGCD
