Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, Hospital Sant Joan de Déu.

3M, 47,XYY, Aarskog, Aciduria metilmalónica, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acondroplasia Hipocondroplasia, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Amioplasia, Anemia Fanconi, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, ATRX, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beckwith-Wiedemann, Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cardio facio cutáneo, CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, Ciclo urea - otros, Ciliopatías, Citrulinemia, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Cohen, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Déficit OTC, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia craneofrontonasal, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia frontometafisaria, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Dubowitz, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por alcohol, Encefalopatía epiléptica, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, Floating Harbor, Galactosemia, Glucogenosis, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorlin, Hajdu-Cheney, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hirschsprung, Holoprosencefalia, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, jarabe de arce, Joubert, Kabuki, Kagami Ogata (disomía uniparental pmaterna cromosoma 14), Kallmann, KAT6A, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Larsen, Legius, Leucodistrofia metacromática, Lipodistrofia Berardinelli, Lipodistrofias, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marfan, Matoteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI), McCune Albright, Melnick Needles, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, Myhre, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Okihiro, Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopetrosis, Otahara, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Proteus, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Rett, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schwartz Jampel, Seckel, Silver-Russell, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Waardenburg, Wiedemann Steiner, Williams, Wilson, X frágil (FRAXA)

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona

47,XYY, Anemia Fanconi, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Beckwith-Wiedemann, Cantú, Cat Eye (marcador cromosoma 22), Centros, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Disgenesia gonadal, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasia ectodérmica Rapp-Hodgkin, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Edwards (trisomía 18), Esclerosis tuberosa, Gorlin, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, Klinefelter (47,XXY), Neurofibromatosis tipo 1, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Patau (trisomía 13), Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Sotos, Trastornos de sobrecrecimiento, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Wilson, X frágil (FRAXA)

Servicio de Pediatría, Hospital San Pedro de Alcántara

47,XYY, Aarskog, Acondroplasia Hipocondroplasia, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Amioplasia, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Bannayan Riley Ruvalcaba, Beals, Beckwith-Wiedemann, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Cardio facio cutáneo, CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, CLOVES, Cohen, Condrodisplasia punctata, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Displasia campomélica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Duplicación Xq28 (MECP2), Edwards (trisomía 18), Embriopatía por alcohol, Embriopatía por valproato, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorlin, Hendiduras de labio y paladar, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hirschsprung, Joubert, Kabuki, Klinefelter (47,XXY), Legius, Loeys Dietz, Marfan, McCune Albright, Mielomeningocele (espina bífida), Miller Dieker, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Pfeiffer, Poland, Prader Willi, Proteus, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Sotos, Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Treacher Collins, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), VACTERL, Waardenburg, Weaver, Williams, X frágil (FRAXA), Zellweger

Genética Clínica. Área de Gestión Clínica de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo.

47,XYY, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Cat Eye (marcador cromosoma 22), Centros, Ciliopatías, Craneosinostosis sindrómicas, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Displasia ectodérmica, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xq28 (MECP2), Edwards (trisomía 18), Encefalopatía epiléptica, Enfermedades metabólicas, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, Klinefelter (47,XXY), Malformaciones vasculares y linfáticas, Mosaicismo cutáneo, Mucopolisacaridosis, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Patau (trisomía 13), Porifirias, Rasopatías, Sindrome alcohólico fetal, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del tejido conectivo, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X)