Skip to content
segcdsegcd
segcd
Sociedad española de genética clínica y dismorfología
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto
Buscar
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto

Archivo diario: Enero 1, 2006

Estás aquí:
  1. Inicio
  2. 2006
  3. Enero
  4. 01

Hemizygosity at the NCF1 gene in patients with Williams-Beuren syndrome decreases their risk of hypertension

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Del Campo M, Antonell A, Magano LF, Muñoz FJ, Flores R, Bayés M, Pérez Jurado LA. Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):533-42. Epub 2006 Jan 31.

Williams syndrome: its clinical aspects and molecular bases

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Antonell A, Del Campo M, Flores R, Campuzano V, Perez-Jurado LA. Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S69-75. Review. Spanish1

Duplication 19q13-qter and deletion 19p13-pter arising from an inversion (19)(p13.3q13.3) of maternal origin

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

López-Exposito I, Guillén-Navarro E, Bafallíu JA, Bernabé MC, Escalona A, Fuster C. Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):511-5. Epub 2006 Jun 23

Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Colomer J, Gooding R, Angelicheva D, King RH, Guillén-Navarro E, Parman Y, Nascimento A, Conill J, Kalaydjieva L. Neuromuscul Disord. 2006 Jul;16(7):449-53. Epub 2006 Jun 27

Prenatal diagnosis of de novo deletions of 8p23.1 or 15q26.1 in two fetuses with diaphragmatic hernia and congenital heart defects

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

López I, Bafalliu JA, Bernabé MC, García F, Costa M, Guillén-Navarro E. Prenat Diagn. 2006 Jun;26(6):577-80

Fragile X syndrome

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

lóver-López G, Guillén-Navarro E. Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S51-4.

Monogenic causes of X-linked mental retardation

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Guillén-Navarro E, Glóver-López G. Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S45-9

Preventing neural tube defects in Europe: a missed opportunity

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Busby A, Abramsky L, Dolk H, Armstrong B, Addor MC, Anneren G, Armstrong N, Baguette A, Barisic I, Berghold A, Bianca S, Braz P, Calzolari E, Christiansen M, Cocchi G, Daltveit AK, De Walle H, Edwards G, Gatt M, Gener B, Gillerot Y, Gjergja R, Goujard J, Haeusler M, Latos-Bielenska A, McDonnell R, Neville A,…

HRAS mutation analysis in Costello syndrome: genotype and phenotype correlation

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Gripp KW, Lin AE, Stabley DL, Nicholson L, Scott CI Jr, Doyle D, Aoki Y, Matsubara Y, Zackai EH, Lapunzina P, Gonzalez-Meneses A, Holbrook J, Agresta CA, Gonzalez IL, Sol-Church K. Am J Med Genet A. 2006 Jan 1;140(1):1-7.

Mietens-Weber syndrome: two new patients and a review

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Martínez-Glez V, Lapunzina P, Delicado A, Tendero A, Mori MA, de Torres ML, Fernández L, Palomares M, Pajares IL. Clin Dysmorphol. 2006 Jul;15(3):175-7

12
segcd

Ⓒ SEGCD.es 2017. Todos los derechos reservados - Aviso legal

Utilizamos cookies para ofrecerte la mejor experiencia en nuestra web. En los ajustes puedes aprender más sobre qué cookies utilizamos o configurarlas.

Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Cookies estrictamente necesarias

Las cookies estrictamente necesarias tiene que activarse siempre para que podamos guardar tus preferencias de ajustes de cookies.

Si desactivas esta cookie no podremos guardar tus preferencias. Esto significa que cada vez que visites esta web tendrás que activar o desactivar las cookies de nuevo.