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Sociedad española de genética clínica y dismorfología
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Archivo por año: 2006

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The G397A (E133K) change in the AGGF1 (VG5Q) gene is a single nucleotide polymorphism in the Spanish population

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2006

Gutierrez S, Magano L, Delicado A, Mori MA, de Torres ML, Fernández L, Palomares M, Fernández E, Tarduchy GR, Molano J, Gracia R, Pajares IL, Lapunzina P. Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2832-3.

DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis

PublicacionesPor SEGCDNoviembre 1, 2006

Lorenz-Depiereux B, Bastepe M, Benet-Pagès A, Amyere M, Wagenstaller J, Müller-Barth U, Badenhoop K, Kaiser SM, Rittmaster RS, Shlossberg AH, Olivares JL, Loris C, Ramos FJ, Glorieux F, Vikkula M, Jüppner H, Strom TM. Nat Genet. 2006 Nov;38(11):1248-50

Microdeletion and microduplication 22q11.2 screening in 295 patients with clinical features of DiGeorge/Velocardiofacial syndrome

PublicacionesPor SEGCDNoviembre 1, 2006

Brunet A, Gabau E, Perich RM, Valdesoiro L, Brun C, Caballín MR, Guitart M. Am J Med Genet A. 2006 Nov 15;140(22):2426-32

Imprinting center analysis in Prader-Willi and Angelman syndrome patients with typical and atypical phenotypes

PublicacionesPor SEGCDOctubre 1, 2006

Camprubí C, Coll MD, Villatoro S, Gabau E, Kamli A, Martínez MJ, Poyatos D, Guitart M. Eur J Med Genet. 2007 Jan-Feb;50(1):11-20. Epub 2006 Oct 10

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome using quantitative methylation-sensitive polymerase chain reaction

PublicacionesPor SEGCDOctubre 1, 2006

Coffee B, Muralidharan K, Highsmith WE Jr, Lapunzina P, Warren ST. Genet Med. 2006 Oct;8(10):628-34

Epidemiology of FASD in a province in Italy: Prevalence and characteristics of children in a random sample of schools

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2006

May PA, Fiorentino D, Phillip Gossage J, Kalberg WO, Eugene Hoyme H, Robinson LK, Coriale G, Jones KL, del Campo M, Tarani L, Romeo M, Kodituwakku PW, Deiana L, Buckley D, Ceccanti M. Alcohol Clin Exp Res. 2006 Sep;30(9):1562-75

Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1)

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2006

Wallefeld W, Krause S, Nowak KJ, Dye D, Horváth R, Molnár Z, Szabó M, Hashimoto K, Reina C, De Carlos J, Rosell J, Cabello A, Navarro C, Nishino I, Lochmüller H, Laing NG. Neuromuscul Disord. 2006 Oct;16(9-10):541-7. Epub 2006 Sep 1

PAR1 deletions downstream of SHOX are the most frequent defect in a Spanish cohort of Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) probands

PublicacionesPor SEGCDJulio 15, 2006

Benito-Sanz S, del Blanco DG, Aza-Carmona M, Magano LF, Lapunzina P, Argente J, Campos-Barros A, Heath KE. Hum Mutat. 2006 Oct;27(10):1062

Two independent mutations of the SMN1 gene in the same spinal muscular atrophy family branch: lessons for carrier diagnosis

PublicacionesPor SEGCDAbril 1, 2006

Barceló MJ, Alias L, Caselles L, Robles Y, Baiget M, Tizzano EF. Genet Med. 2006 Apr;8(4):259-62

Hemizygosity at the NCF1 gene in patients with Williams-Beuren syndrome decreases their risk of hypertension

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Del Campo M, Antonell A, Magano LF, Muñoz FJ, Flores R, Bayés M, Pérez Jurado LA. Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):533-42. Epub 2006 Jan 31.

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