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Categoría: Publicaciones

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PAR1 deletions downstream of SHOX are the most frequent defect in a Spanish cohort of Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) probands

PublicacionesPor SEGCDJulio 15, 2006

Benito-Sanz S, del Blanco DG, Aza-Carmona M, Magano LF, Lapunzina P, Argente J, Campos-Barros A, Heath KE. Hum Mutat. 2006 Oct;27(10):1062

Two independent mutations of the SMN1 gene in the same spinal muscular atrophy family branch: lessons for carrier diagnosis

PublicacionesPor SEGCDAbril 1, 2006

Barceló MJ, Alias L, Caselles L, Robles Y, Baiget M, Tizzano EF. Genet Med. 2006 Apr;8(4):259-62

Hemizygosity at the NCF1 gene in patients with Williams-Beuren syndrome decreases their risk of hypertension

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Del Campo M, Antonell A, Magano LF, Muñoz FJ, Flores R, Bayés M, Pérez Jurado LA. Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):533-42. Epub 2006 Jan 31.

Williams syndrome: its clinical aspects and molecular bases

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Antonell A, Del Campo M, Flores R, Campuzano V, Perez-Jurado LA. Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S69-75. Review. Spanish1

Duplication 19q13-qter and deletion 19p13-pter arising from an inversion (19)(p13.3q13.3) of maternal origin

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

López-Exposito I, Guillén-Navarro E, Bafallíu JA, Bernabé MC, Escalona A, Fuster C. Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):511-5. Epub 2006 Jun 23

Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Colomer J, Gooding R, Angelicheva D, King RH, Guillén-Navarro E, Parman Y, Nascimento A, Conill J, Kalaydjieva L. Neuromuscul Disord. 2006 Jul;16(7):449-53. Epub 2006 Jun 27

Prenatal diagnosis of de novo deletions of 8p23.1 or 15q26.1 in two fetuses with diaphragmatic hernia and congenital heart defects

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

López I, Bafalliu JA, Bernabé MC, García F, Costa M, Guillén-Navarro E. Prenat Diagn. 2006 Jun;26(6):577-80

Fragile X syndrome

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

lóver-López G, Guillén-Navarro E. Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S51-4.

Monogenic causes of X-linked mental retardation

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Guillén-Navarro E, Glóver-López G. Rev Neurol. 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S45-9

Preventing neural tube defects in Europe: a missed opportunity

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2006

Busby A, Abramsky L, Dolk H, Armstrong B, Addor MC, Anneren G, Armstrong N, Baguette A, Barisic I, Berghold A, Bianca S, Braz P, Calzolari E, Christiansen M, Cocchi G, Daltveit AK, De Walle H, Edwards G, Gatt M, Gener B, Gillerot Y, Gjergja R, Goujard J, Haeusler M, Latos-Bielenska A, McDonnell R, Neville A,…

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