Skip to content
segcdsegcd
segcd
Sociedad española de genética clínica y dismorfología
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto
Buscar
  • Inicio
  • La Sociedad
    • ¿Qué es la SEGCD?
    • Fines de la SEGCD
    • Junta directiva
    • Estatutos
    • Auspicios SEGCD
  • Socios
    • Acceso
    • Alta nuevo socio
    • Requisitos
  • Cursos y congresos
    • Reuniones
    • Congresos
    • Cursos
  • Dismorfología y genética
    • Enlaces
    • Publicaciones
    • Libros
    • Protocolos
    • Investigación
  • Rincón del paciente
  • Centros
    • Directorio de Centros
    • Listado de centros
    • Búsqueda por enfermedad
  • Contacto

Categoría: Publicaciones

Estás aquí:
  1. Inicio
  2. Categoría "Publicaciones"
  3. (Página 6)

Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome

PublicacionesPor SEGCDFebrero 1, 2010

Laugel V, Dalloz C, Durand M, Sauvanaud F, Kristensen U, Vincent MC, Pasquier L, Odent S, Cormier-Daire V, Gener B, Tobias ES, Tolmie JL, Martin-Coignard D, Drouin-Garraud V, Heron D, Journel H, Raffo E, Vigneron J, Lyonnet S, Murday V, Gubser-Mercati D, Funalot B, Brueton L, Sanchez Del Pozo J, Muñoz E, Gennery AR, Salih…

The USH2A c.2299delG mutation: dating its common origin in a Southern European population

PublicacionesPor SEGCDFebrero 1, 2010

Aller E, Larrieu L, Jaijo T, Baux D, Espinós C, González-Candelas F, Nájera C, Palau F, Claustres M, Roux AF, Millán JM. Eur J Hum Genet. 2010 Jul;18(7):788-93. Epub 2010 Feb 10.

Esophageal atresia in the Goldenhar syndrome

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2010

Ayuso Velasco R, Torres Aguirre A, Enríquez Zarabozo E, Galán Gómez E, Blesa Sánchez E. Cir Pediatr. 2010 Jan;23(1):65-7. Spanish

Digestive malformations and their associations to syndrome condition and genetic defects

PublicacionesPor SEGCDEnero 1, 2010

Enríquez Zarabozo E, Blesa Sánchez E, Ayuso Velasco R, Galán Gómez E. Cir Pediatr. 2010 Jan;23(1):46-52. Spanish

BAC array CGH in patients with Velocardiofacial syndrome-like features reveals genomic aberrations on chromosome region 1q21.1

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Brunet A, Armengol L, Heine D, Rosell J, García-Aragonés M, Gabau E, Estivill X, Guitart M. BMC Med Genet. 2009 Dec 23;10:144

Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Berdasco M, Ropero S, Setien F, Fraga MF, Lapunzina P, Losson R, Alaminos M, Cheung NK, Rahman N, Esteller M. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Dec 22;106(51):21830-5. Epub 2009 Dec 14

Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts Hedgehog signaling

PublicacionesPor SEGCDDiciembre 1, 2009

Valencia M, Lapunzina P, Lim D, Zannolli R, Bartholdi D, Wollnik B, Al-Ajlouni O, Eid SS, Cox H, Buoni S, Hayek J, Martinez-Frias ML, Antonio PA, Temtamy S, Aglan M, Goodship JA, Ruiz-Perez VL. Hum Mutat. 2009 Dec;30(12):1667-75

Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes

PublicacionesPor SEGCDNoviembre 1, 2009

Vera-Carbonell A, Bafalliu JA, Guillén-Navarro E, Escalona A, Ballesta-Martínez MJ, Fuster C, Fernández A, López-Expósito I. Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2513-21.

Hydrocephalus and Chiari type 1 malformation in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a case-based update

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Martínez-Lage JF, Guillén-Navarro E, Almagro MJ, Felipe-Murcia M, López López-Guerrero A, Galarza M. Childs Nerv Syst. 2010 Jan;26(1):13-8. Epub 2009 Sep 10

Spinal muscular atrophy during human development: where are the early pathogenic findings?

PublicacionesPor SEGCDSeptiembre 1, 2009

Tizzano E. Adv Exp Med Biol. 2009;652:225-35

1
23
…45678…
9101112131415
16
Buscar centros
  • Directorio de centros
  • Listado de centros
  • Búsqueda por enfermedad
La sociedad
  • ¿Qué es la SEGCD?
  • Fines
  • Junta directiva
  • Estatutos
  • Auspicios
Socios
  • Acceso
  • Alta nuevo socio
  • Requisitos
Cursos y congresos
  • Reuniones
  • Congresos
  • Cursos
Dismorfología y genética
  • Enlaces
  • Publicaciones
  • Libros
  • Protocolos
  • Investigación
Rincón del paciente
  • Rincón del paciente
La sociedad
  • ¿Qué es la SEGCD?
  • Fines
  • Junta directiva
  • Estatutos
  • Auspicios
Socios
  • Acceso
  • Alta nuevo socio
  • Requisitos
Cursos y congresos
  • Reuniones
  • Congresos
  • Cursos
Dismorfología y genética
  • Enlaces
  • Publicaciones
  • Libros
  • Protocolos
  • Investigación
Rincón del paciente
  • Rincón del paciente
Centros
  • Directorio de centros
  • Listado de centros
  • Búsqueda por enfermedad
segcd

Ⓒ SEGCD.es 2017. Todos los derechos reservados - Aviso legal

Utilizamos cookies para ofrecerte la mejor experiencia en nuestra web. En los ajustes puedes aprender más sobre qué cookies utilizamos o configurarlas.

Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Cookies estrictamente necesarias

Las cookies estrictamente necesarias tiene que activarse siempre para que podamos guardar tus preferencias de ajustes de cookies.

Si desactivas esta cookie no podremos guardar tus preferencias. Esto significa que cada vez que visites esta web tendrás que activar o desactivar las cookies de nuevo.