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Categoría: Publicaciones

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Identification of a frameshift mutation in Osterix in a patient with recessive osteogenesis imperfecta

PublicacionesPor SEGCDJunio 1, 2010

Lapunzina P, Aglan M, Temtamy S, Caparrós-Martín JA, Valencia M, Letón R, Martínez-Glez V, Elhossini R, Amr K, Vilaboa N, Ruiz-Perez VL. Am J Hum Genet. 2010 Jul 9;87(1):110-4. Epub 2010 Jun 24

Subtelomeric deletion of 12p: Description of a third case and review

PublicacionesPor SEGCDJunio 1, 2010

Macdonald AH, Rodríguez L, Aceña I, Martínez-Fernández ML, Sánchez-Izquierdo D, Zuazo E, Martínez-Frías ML. Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1561-6. Review

Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Antonell A, Del Campo M, Magano LF, Kaufmann L, de la Iglesia JM, Gallastegui F, Flores R, Schweigmann U, Fauth C, Kotzot D, Pérez-Jurado LA. J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20

Cornelia de Lange syndrome: extending the physical and psychological phenotype

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Oliver C, Bedeschi MF, Blagowidow N, Carrico CS, Cereda A, Fitzpatrick DR, Gervasini C, Griffith GM, Kline AD, Marchisio P, Moss J, Ramos FJ, Selicorni A, Tunnicliffe P, Wierzba J, Hennekam RC. Am J Med Genet A. 2010 May;152A(5):1127-35.

A compound heterozygous mutation in the EDAR gene in a Spanish family with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Moya-Quiles MR, Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Glover G, Guillén-Navarro E. Arch Dermatol Res. 2010 May;302(4):307-10.

FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

D’haene B, Nevado J, Pugeat M, Pierquin G, Lowry RB, Reardon W, Delicado A, García-Miñaur S, Palomares M, Courtens W, Stefanova M, Wallace S, Watkins W, Shelling AN, Wieczorek D, Veitia RA, De Paepe A, Lapunzina P, De Baere E. Hum Mutat. 2010 May;31(5):E1332-474

Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability

PublicacionesPor SEGCDMayo 1, 2010

Zhang F, Seeman P, Liu P, Weterman MA, Gonzaga-Jauregui C, Towne CF, Batish SD, De Vriendt E, De Jonghe P, Rautenstrauss B, Krause KH, Khajavi M, Posadka J, Vandenberghe A, Palau F, Van Maldergem L, Baas F, Timmerman V, Lupski JR. Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):892-903. Epub 2010 May 20

Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development

PublicacionesPor SEGCDAbril 1, 2010

Audi L, Fernández-Cancio M, Carrascosa A, Andaluz P, Torán N, Piró C, Vilaró E, Vicens-Calvet E, Gussinyé M, Albisu MA, Yeste D, Clemente M, Hernández de la Calle I, Del Campo M, Vendrell T, Blanco A, Martínez-Mora J, Granada ML, Salinas I, Forn J, Calaf J, Angerri O, Martínez-Sopena MJ, Del Valle J, García E,…

Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome

PublicacionesPor SEGCDAbril 1, 2010

Pié J, Gil-Rodríguez MC, Ciero M, López-Viñas E, Ribate MP, Arnedo M, Deardorff MA, Puisac B, Legarreta J, de Karam JC, Rubio E, Bueno I, Baldellou A, Calvo MT, Casals N, Olivares JL, Losada A, Hegardt FG, Krantz ID, Gómez-Puertas P, Ramos FJ. Am J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):924-9

Measurement of muscle strength with a handheld dynamometer in patients with chronic spinal muscular atrophy

PublicacionesPor SEGCDMarzo 1, 2010

Febrer A, Rodriguez N, Alias L, Tizzano E. J Rehabil Med. 2010 Mar;42(3):228-31

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